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J-GLOBAL ID：201802246637013034   整理番号：18A1296597

急性骨髄性白血病への本態性血小板血症進行における遺伝的変化:症例シリーズと文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Genetic Alterations in Essential Thrombocythemia Progression to Acute Myeloid Leukemia: A Case Series and Review of the Literature

著者 (10件)： Ayres-Silva Jackline P. (Bone Marrow Transplantation Unit, Specialized Laboratories, Laboratory of Molecular Biology, National Cancer Institute (INCa)) ,  Bonamino Martin H. (Programa de Carcinogenese Molecular, National Cancer Institute (INCa)) ,  Bonamino Martin H. (Vice-presidencia de Pesquisa e Colecoees Biologicas, Oswaldo Cruz Foundation) ,  Gouveia Maria E. (Hematology Department, Chemotherapy Unit, Hospital Universitario Antonio Pedro - HUAP) ,  Monte-Mor Barbara C. R. (Bone Marrow Transplantation Unit, Specialized Laboratories, Laboratory of Molecular Biology, National Cancer Institute (INCa)) ,  Coutinho Diego F. (Bone Marrow Transplantation Unit, Specialized Laboratories, Laboratory of Molecular Biology, National Cancer Institute (INCa)) ,  Daumas Adelmo H. (Hematology Department, Chemotherapy Unit, Hospital Universitario Antonio Pedro - HUAP) ,  Solza Cristiana (Hematology Unit, Hospital Universitario Pedro Ernesto - HUPE) ,  Braggio Esteban (Department of Hematology and Oncology, Mayo Clinic) ,  Zalcberg Ilana Renault (Bone Marrow Transplantation Unit, Specialized Laboratories, Laboratory of Molecular Biology, National Cancer Institute (INCa))
資料名： Frontiers in Oncology (Web)  (Frontiers in Oncology (Web))
巻： 8  ページ： 32  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7089A  ISSN： 2234-943X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄増殖性腫瘍(MPNs)の二次急性骨髄性白血病(SAML)への形質転換に関連する遺伝的イベント,特に本態性血小板血症(ET)患者のサブグループにおいては,完全に理解されていない。ハイスループット法を用いた深い研究は,SAMLに変換したET患者の遺伝的景観のより良い理解をもたらす可能性がある。ETとSAML相からの対試料を分析するために,アレイに基づく比較ゲノムハイブリダイゼーション(aCGH)と全エキソソーム配列決定(WES)を行った。著者らは,4例がETの最初の診断(JAK2 p.Val617Pheと残りの3つのCALR II型p.Lys385fs*47)を有し,1例は血小板増加症(SF3B1 p.Lys700Glu)を伴うMPN/骨髄異形成症候群と診断された。全てはヒドロキシ尿素で均一に処理されたが,その後,SAMLに変換された(平均時間6年/中央値4年から変換)。それらのうちの2つは染色体異常を有し,SAML段階で2p利得と5q欠失を獲得した。MPN患者における白血病進行に関連する分子機構は明らかではない。著者らのWESデータは,突然変異(ミスセンスおよびフレームシフト)および単一対立遺伝子損失として再観察されたTP53の変化を示した。一方,aCGHは疾患進行と潜在的に関連する新しい染色体異常(+2pおよびdel5q)を示した。ここで報告した結果は,SAML進化に対するETの依然としてフラグメント化された分子基盤に対する価値ある情報を付加する。さらなる研究は,SAML形質転換に関連する最小欠失/増幅領域と遺伝子を同定するために必要である。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体異常 ,  *文献展望 ,  *急性骨髄性白血病 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子 ,  患者 ,  骨髄異形成症候群 ,  突然変異 ,  *遺伝 ,  ウレア化合物
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  TP53 ,  エキソソーム ,  アレイCGH ,  *本態性血小板血症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 本態性血小板血症 ,  二次性急性骨髄性白血病 ,  アレイに基づく比較ゲノムハイブリダイゼーション ,  全エクソーム配列決定 ,  骨髄増殖性腫瘍 ,  +2p

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

物質索引 (1件)： ヒドロキシ尿素

タイトルに関連する用語 (4件)： 急性骨髄性白血病 ,  本態性血小板血症 ,  症例 ,  文献レビュー