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J-GLOBAL ID：201802246722256585   整理番号：18A0572056

若年性骨髄単球性白血病患者におけるRAS経路変異を伴うWiskott-Aldrich症候群蛋白質を活性化する体細胞突然変異【Powered by NICT】

Somatic mutations activating Wiskott-Aldrich syndrome protein concomitant with RAS pathway mutations in juvenile myelomonocytic leukemia patients

著者 (11件)： Coppe Alessandro (Department of Molecular Medicine, University of Padova, Padova, Italy) ,  Nogara Leonardo (Department of Biomedical Sciences, University of Padova, Padova, Italy) ,  Pizzuto Matteo Samuele (Laboratory of Onco-Hematology, Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Cani Alice (Laboratory of Onco-Hematology, Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Cesaro Simone (Pediatric Hematology Oncology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Italy) ,  Masetti Riccardo (Oncologia ed Ematologia Pediatrica “Lalla Seragnoli”, University of Bologna, Bologna, Italy) ,  Locatelli Franco (Department of Pediatric Onco-Hematology, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Roma, Italy) ,  te Kronnie Geertruy (Laboratory of Onco-Hematology, Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Basso Giuseppe (Laboratory of Onco-Hematology, Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy) ,  Bortoluzzi Stefania (Department of Molecular Medicine, University of Padova, Padova, Italy) ,  Bresolin Silvia (Laboratory of Onco-Hematology, Department of Women’s and Children’s Health, University of Padova, Padova, Italy)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 39  号： 4  ページ： 579-587  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： WAS遺伝子産物は造血細胞の細胞質でのみ発現され,WASPの構造遺伝的抑止はWiskott-Aldrich症候群(WAS)をもたらした。WASPの突然変異活性化はX連鎖好中球減少症と関連している。研究は機能的WASP発現に影響を及ぼす全身WAS変異を有する患者は,若年性骨髄単球性白血病(JMML)様特徴を示し,変異RASの共存における上記の全ての鑑別診断を混乱させる可能性があることを報告されているが,WASPの活性化体細胞変異はJMML患者で以前に記述されていない。JMMLゲノミクスに関する著者らの進行中の研究では,最初にJMMLの二双生児の1子にみられ二連続再発で発見された主要クローンの体細胞WAS変異を検出した。両双晶はJMMLの診断後の造血幹細胞移植で治療した。ここで検出された体細胞WAS変異は活性化WASP表現型を示した。WASの同じPBDドメインにおける突然変異の疾患発症時に46例の散発性JMML患者のスクリーニングはマイナーな変異クローンを持つ二追加単胎患者を明らかにした。これは体細胞性に獲得されるWASP変異を造血器腫瘍とした最初の研究であり,RAS経路シグナル伝達の一般的な過剰活性化と同時に低再発変異を示すJMMLのゲノム景観の複雑性における洞察を増加した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *突然変異 ,  遺伝 ,  *変異 ,  造血幹細胞移植 ,  クローン ,  鑑別診断 ,  *体細胞 ,  表現型 ,  *患者 ,  好中球減少症 ,  双生児 ,  ゲノム ,  再発
準シソーラス用語： 造血細胞 ,  *若年性骨髄単球性白血病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： JMML ,  RAS経路 ,  配列決定 ,  WASP

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (8件)： 若年性骨髄単球性白血病 ,  患者 ,  Ras ,  経路 ,  変異 ,  Wiskott-Aldrich症候群蛋白質 ,  活性化 ,  体細胞突然変異