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J-GLOBAL ID：201802246764419688   整理番号：18A0031054

ミトコンドリア病における最近の進歩【Powered by NICT】

Recent Advances in Mitochondrial Disease

著者 (4件)： Craven Lyndsey (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, United Kingdom; email: [e-mail]) ,  Alston Charlotte L. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, United Kingdom; email: [e-mail]) ,  Taylor Robert W. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, United Kingdom; email: [e-mail]) ,  Turnbull Doug M. (Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Institute of Neuroscience, Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne NE2 4HH, United Kingdom; email: [e-mail])
資料名： Annual Review of Genomics and Human Genetics  (Annual Review of Genomics and Human Genetics)
巻： 18  ページ： 257-275  発行年： 2017年 
JST資料番号： W1869A  ISSN： 1527-8204  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 二つの異なるゲノムは疾患の病因に寄与することができるので,ミトコンドリア病は遺伝学の挑戦的領域である。も無数の異なる症状の,最近まで,多くの患者における遺伝子診断の欠如のために臨床的に挑戦した。過去五年間,この分野で顕著な進歩をもたらした。ミトコンドリア起源,機能および生物学の概要,ミトコンドリア疾患の遺伝的基礎を理解するための鍵を提供する。しかし,このレビューの第一の目的は,診断,遺伝的基礎,およびミトコンドリア病の予防に関連する最近の進歩を記述し,新たに記述された疾患遺伝子を強調することであるとこれらの進化した方法論は,ミトコンドリアDNA疾患伝播を予防することを目的とした。Copyright 2018 Annual Reviews. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  *ミトコンドリア病 ,  遺伝学 ,  病因 ,  *ミトコンドリア ,  ゲノム ,  遺伝 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  疾患遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ミトコンドリア機能 ,  ミトコンドリア病 ,  遺伝子診断 ,  生殖オプション ,  ミトコンドリア療法

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (1件)： ミトコンドリア病