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J-GLOBAL ID：201802247298244150   整理番号：18A0156664

大家族のエキソーム配列決定は双極性障害のリスクに寄与する候補遺伝子を同定する【Powered by NICT】

Exome sequencing of a large family identifies potential candidate genes contributing risk to bipolar disorder

著者 (6件)： Zhang Tianxiao (Department of Epidemiology and Biostatistics, School of Public Health, Xi’an Jiaotong University, Shaanxi, China) ,  Hou Liping (Human Genetics Branch, The National Institute of Mental Health Intramural Research Program, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Chen David T. (Human Genetics Branch, The National Institute of Mental Health Intramural Research Program, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  McMahon Francis J. (Human Genetics Branch, The National Institute of Mental Health Intramural Research Program, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Wang Jen-Chyong (Department of Psychiatry, Washington University in Saint Louis, MO, USA) ,  Rice John P. (Department of Psychiatry, Washington University in Saint Louis, MO, USA)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 645  ページ： 119-123  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 双極性障害は約1%の生涯有病率と精神疾患である。以前の遺伝学的研究は,双極性障害と関連する可能性があることを複数の染色体連鎖領域と候補遺伝子を同定した。本研究では,四世代家族から6関連した事例試料を用いた双極性障害の潜在的感受性変異体を同定することを目的とした。エキソーム塩基配列決定と連鎖解析の組み合わせは,双極性障害の潜在的感受性変異体を同定した。著者らの研究は,双極性障害の五潜在的候補遺伝子のリストを同定した。これら五種類の遺伝子の中で,何種類かの精神障害と脳関連形質と関連していることが以前に報告された,GRID1(グルタミン酸受容体デルタ-1サブユニット)は特に興味深い。この遺伝子の機能的重要性を持つ変異体は,双極性障害家系における二従兄弟から同定した。著者らの知見は,これらの遺伝子の潜在的役割と,この1家族における双極性障害の発症・進展に関連した稀な変異を示唆した。更なる研究はこれらの発見を複製し,それらの病理生物学的重要性を評価するために必要である。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 精神障害 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  グルタミン酸受容体 ,  感受性 ,  家系 ,  サブユニット ,  精神病 ,  染色体 ,  *双極性障害
準シソーラス用語： *躁うつ病 ,  発症 ,  連鎖解析 ,  遺伝学研究 ,  *候補遺伝子 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 双極性障害 ,  エキソーム塩基配列決定 ,  連鎖解析 ,  GRID1

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  エキソーム ,  双極性障害 ,  リスク ,  候補遺伝子 ,  同定