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J-GLOBAL ID：201802247392563332   整理番号：18A0139594

神経管欠損併用GIF290T>Cヘテロ接合mutation/FUT2分泌変異体との関連性【Powered by NICT】

Association of combined GIF290T>C heterozygous mutation/FUT2 secretor variant with neural tube defects

著者 (9件)： Gueant-Rodriguez R.M. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Chery C. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Caillierez-Fofou B.-M. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Voirin J. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Foliguet B. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Josse T. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Tramoy D. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Feillet F. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France) ,  Gueant J.-L. (Inserm-UMRS 954 (Nutrition-Genetics-Environmental Risks) and National Reference Centre for Inherited Metabolic Diseases, University of Lorraine and University Regional Hospital Center, Vandoeuvre les Nancy, France)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 1  ページ： 191-193  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 葉酸およびビタミンB12は,1 炭素代謝における相互作用役割を介した適切な胚-胎児発達のために必要である。葉酸強化は,複雑な先天性欠損の有病率,特に神経管欠損(NTDs)を減少させた。GIFとFUT2はビタミンB12の取込と血中濃度に関連した2の遺伝子が存在する。重篤な先天性異常の予測因子としてのGIFとFUT2を評価し,375人の健康な新生児と比較して183流産胎児。GIF290C対立遺伝子頻度は,健康な新生児の0.4%,NTD胎児(オッズ比17.8[95%信頼区間CI:4.0 77.6])における8.1%と推定された。FUT2rs601338分泌変異体の頻度は,群間で差はなかった。GIF290C heterozygous/FUT2rs601338分泌変異体組み合わせ遺伝子型は37NTD胎児の6ではなく,他の胎児および健康新生児(P<.0001)で報告された。GIF/FUT2複合遺伝子型は以前に先天性胃内因子(GIF)欠乏の子供で報告されている,B12結合活性とGIF分泌に対するそれぞれの結果を得た。結論として,先天性GIF欠乏で報告された遺伝子型は,NTDの重症型を生成した。CUBN/GIF経路による神経組織へのビタミンB12デリバリーは神経管閉鎖機構に役割を果たす可能性があることを示唆した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子頻度 ,  遺伝子 ,  血中濃度 ,  相互作用 ,  新生児 ,  ビタミンB12 ,  遺伝子型 ,  胎児 ,  罹患率 ,  *分泌 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  窒素複素環化合物 ,  芳香族アミン ,  芳香族カルボン酸 ,  脂肪族カルボン酸 ,  ビタミンB群 ,  カルボアミド ,  ヒドロキシ化合物 ,  アミノカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： オッズ比 ,  健康 ,  予測因子 ,  *神経管欠損症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 先天性欠損 ,  FUT2 ,  胃内因子 ,  神経管欠損 ,  1-炭素代謝 ,  ビタミンB12

分類 (1件)： ビタミンB群  (EB07030L)

物質索引 (1件)： 葉酸

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経管欠損 ,  併用 ,  ヘテロ接合 ,  分泌 ,  変異体 ,  関連性