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J-GLOBAL ID：201802247454612527   整理番号：18A1137016

長QT症候群1型の常染色体劣性型により影響を受けた患者からのヒト人工多能性幹細胞(HIPSC)ラインPSMI003-Aの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of the human induced pluripotent stem cell (hiPSC) line PSMi003-A from a patient affected by an autosomal recessive form of Long QT Syndrome type 1

著者 (19件)： Mura Manuela (Coronary Care Unit, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Mura Manuela (Laboratory of Experimental Cardiology for Cell and Molecular Therapy, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Ginevrino Monia (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.) ,  Ginevrino Monia (Neurogenetics Unit, IRCCS Santa Lucia Foundation, Rome, Italy) ,  Zappatore Rita (Laboratory of Oncohaematological Cytogenetic and Molecular Diagnostics, Division of Haematology, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Pisano Federica (Coronary Care Unit, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Pisano Federica (Laboratory of Experimental Cardiology for Cell and Molecular Therapy, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Pisano Federica (Department of Molecular Medicine, Unit of Cardiology, University of Pavia, Pavia, Italy.) ,  Boni Marina (Laboratory of Oncohaematological Cytogenetic and Molecular Diagnostics, Division of Haematology, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Castelletti Silvia (IRCCS Auxologic Italian Institute, Center for Cardiac Arrhythmias of Genetic Origin, Laboratory of Cardiovascular Genetics, Milan, Italy.) ,  Crotti Lia (IRCCS Auxologic Italian Institute, Center for Cardiac Arrhythmias of Genetic Origin, Laboratory of Cardiovascular Genetics, Milan, Italy.) ,  Crotti Lia (Department of Cardiovascular, Neural and Metabolic Sciences, San Luca Hospital IRCCS Auxologic Italian Institute, Milan, Italy.) ,  Valente Enza Maria (Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy.) ,  Valente Enza Maria (Neurogenetics Unit, IRCCS Santa Lucia Foundation, Rome, Italy) ,  Schwartz Peter J. (IRCCS Auxologic Italian Institute, Center for Cardiac Arrhythmias of Genetic Origin, Laboratory of Cardiovascular Genetics, Milan, Italy.) ,  Gnecchi Massimiliano (Coronary Care Unit, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Gnecchi Massimiliano (Laboratory of Experimental Cardiology for Cell and Molecular Therapy, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation, Pavia, Italy.) ,  Gnecchi Massimiliano (Department of Molecular Medicine, Unit of Cardiology, University of Pavia, Pavia, Italy.) ,  Gnecchi Massimiliano (Department of Medicine, University of Cape Town, Cape Town, South Africa.)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 29  ページ： 170-173  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,KCNQ1遺伝子上の突然変異c.535G>Ap.G179Sのためにホモ接合した51歳の女性患者の皮膚線維芽細胞からヒト誘発多能性幹細胞(hiPSC)を発生させ,難聴とは関連しない常染色体劣性Long QT症候群1(AR-LQT1)の重症型を引き起こした。再プログラミング因子OCT4,SOX2,KLF4,cMYCをコードする4つのレトロウイルスを用いて生成されたhiPSCは多能性であり,自発的に拍動する心筋細胞(hiPSC-CMs)に分化することができる。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *多能性幹細胞 ,  突然変異 ,  *ヒト ,  心拍 ,  *iPS細胞 ,  心筋細胞 ,  *常染色体 ,  レトロウイルス科 ,  *患者 ,  *劣性 ,  *汎用性
準シソーラス用語： リプログラミング ,  重症 ,  皮膚線維芽細胞 ,  ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： QT ,  症候群 ,  常染色体 ,  劣性 ,  患者 ,  ヒト ,  人工多能性幹細胞