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J-GLOBAL ID：201802247834940980   整理番号：18A1155019

ゴーシェ病における慢性疼痛:骨格または神経障害起源?【JST・京大機械翻訳】

Chronic pain in Gaucher disease: skeletal or neuropathic origin?

著者 (10件)： Devigili Grazia (Department of Neurology, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Filippo Michele De (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Ciana Giovanni (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Dardis Andrea (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Lettieri Christian (Department of Neurology, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Rinaldo Sara (Department of Neurology, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Macor Daniela (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Moro Alessandro (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Eleopra Roberto (Department of Neurology, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy) ,  Bembi Bruno (Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, AMC Hospital of Udine, Udine, Italy)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 148  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】疼痛は,Gaucher病の最も障害のある症状の1つである。それは大多数のGaucher患者により参照され,長期酵素補充療法にもかかわらずしばしば持続する。それは主に骨格の関与による侵害性疼痛と考えられているが,明確な説明なしに骨疾患がない場合でも記述されている。ここ数年,無症状大線維神経障害を含むGaucher1型患者における神経症状の存在について報告の数の増加が報告されている。著者らのGaucherクリニックでは,長期酵素補充療法後でも,1型Gaucher患者の1群において痛みのある症状の再発を観察した。【方法】横断的研究を,25人のGaucher患者(13人の女性,12人の男性)のコホートにおける疼痛の病態生理学を調査するために設計した。22人の患者は,10から>20年までの期間にわたり,酵素補充療法を受けたが,3人は新しい診断であった。痛みは,骨または神経学的に関連した骨または神経学的データ,臨床的および電気生理学的検査に基づいて分類された。疼痛の強度と質は,Douleur Neuropathique en 4アンケートと神経性疼痛症候群によって記録された。神経学的評価,定量的官能検査,神経伝導研究および表皮神経線維密度の評価を行った。末梢神経障害に対する共存症は除外された。【結果】13名の患者は,近位斑状分布を有する神経障害性起源を示唆する疼痛を訴え,6名は重度の疼痛発作,9名のピンプリック低感覚症および17名の熱性感覚低下症を示した。定量的官能検査において,それらの全ては,errata感(寒冷の代わりに燃焼),逆説的な熱感覚および機械的感覚低下を伴う高い寒冷閾値を示した。3人の患者は,圧痛痛覚過敏を示した。表皮脱神経は19名の患者に存在し,そのうち12名は非長依存性パターンを示した。結論:これらの結果は,Gaucher疼痛における末梢神経障害の役割を確認し,皮膚脱神経が障害の構成的特徴であることを示す。加えて,それらはさらに連続体Gaucher表現型の存在を確認し,適切な疾患管理のために考慮されるべきで,酵素療法の不要な用量増加を避けるために,疼痛起源の新しい解釈を提供する。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 官能検査 ,  表現型 ,  *ニューロパチー ,  *Gaucher病 ,  アンケート ,  患者 ,  *疼痛 ,  男性 ,  神経線維 ,  神経伝導 ,  女性 ,  病態生理 ,  神経症状
準シソーラス用語： 痛覚過敏 ,  酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ゴーシェ1型疾患 ,  骨痛 ,  神経障害性疼痛 ,  小線維性神経障害 ,  末梢神経障害

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (39件)：

• Gaucher Disease; The metabolic and molecular bases of inherited disease 8th ed; GA Grabowski, AG Petsko, EH Kolodny; McGraw-Hill; 2001; 3599-3610; CR1;
• Gaucher’s Disease; A Zimran; Balliere Tindall; 1997; CR2;
• Mol Genet Metab; Gaucher disease: complexity in a “simple” disorder; E Sidransky; 83; 2004; 6-15; 10.1016/j.ymgme.2004.08.015; CR3;
• Schweiz Med Wochenschr; Peripheral nervous system diseases in morbus Gaucher. New data based on electron microscopy; A Bischoff, FW Reutter, T Wegmann; 97; 1967; 1139-1146; CR4;
• Haematologica; Current perception treshold testing for peripheral neuropathy in type 1 Gaucher disease; M Frankel, A Zimran, D Elstein; 9; 2006; 264-269; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： ゴーシェ病 ,  慢性疼痛 ,  骨格 ,  神経障害 ,  起源