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J-GLOBAL ID：201802248124116124   整理番号：18A1999155

WWC1とTLN2遺伝子間の雄特異的エピepistはAlzheimer病と関連する【JST・京大機械翻訳】

Male-specific epistasis between WWC1 and TLN2 genes is associated with Alzheimer’s disease

著者 (45件)： Gusareva Elena S. (Medical Genomics Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  Twizere Jean-Claude (Molecular Biology of Diseases Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  Sleegers Kristel (Neurodegenerative Brain Diseases group, Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ,  Sleegers Kristel (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Dourlen Pierre (U1167-RID-AGE, Facteurs de risque et determinants moleculaires des maladies liees au vieillissementa, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  Dourlen Pierre (NSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  Abisambra Jose F. (Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Abisambra Jose F. (Department of Physiology, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Abisambra Jose F. (Epilepsy Center, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Abisambra Jose F. (Spinal Cord and Brain Injury Research Center, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Meier Shelby (Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Meier Shelby (Department of Physiology, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Cloyd Ryan (Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Weiss Blaine (Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, College of Medicine, Lexington, KY, USA) ,  Dermaut Bart (U1167-RID-AGE, Facteurs de risque et determinants moleculaires des maladies liees au vieillissementa, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  Dermaut Bart (NSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  Bessonov Kyrylo (Medical Genomics Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  van der Lee Sven J. (Department of Epidemiology, Erasmus University Medical center, Rotterdam, the Netherlands) ,  Carrasquillo Minerva M. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic Florida, Jacksonville, FL, USA) ,  Katsumata Yuriko (Department of Biostatistics, College of Public Health, University of Kentucky, Lexington, KY, USA) ,  Cherkaoui Majid (Molecular Biology of Diseases Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  Asselbergh Bob (Neurodegenerative Brain Diseases group, Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ,  Asselbergh Bob (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Ikram M. Arfan (Department of Neurology, Erasmus University Medical center, Rotterdam, the Netherlands) ,  Ikram M. Arfan (Department of Radiology, Erasmus University Medical center, Rotterdam, the Netherlands) ,  Mayeux Richard (Department of Neurology, Gertrude H. Sergievsky Center, Taub Institute on Alzheimer’s Disease and the Aging Brain, Columbia University, New York, NY, USA) ,  Farrer Lindsay A. (Departments of Biostatistics, Medicine (Genetics Program), Ophthalmology, Neurology, and Epidemiology, Boston University, Boston, MA, USA) ,  Haines Jonathan L. (Department of Epidemiology and Biostatistics, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA) ,  Pericak-Vance Margaret A. (Department of Human Genetics, The John P. Hussman Institute for Human Genomics, Dr John T. Macdonald Foundation, University of Miami, Coral Gables, FL, USA) ,  Schellenberg Gerard D. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Philadelphia, PA, USA) ,  Sims Rebecca (Medical Research Council Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK) ,  Williams Julie (Medical Research Council Centre for Neuropsychiatric Genetics and Genomics, Institute of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences, Cardiff University School of Medicine, Cardiff, UK) ,  Amouyel Philippe (NSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  van Duijn Cornelia M. (Department of Epidemiology, Erasmus University Medical center, Rotterdam, the Netherlands) ,  Ertekin-Taner Niluefer (Department of Neuroscience, Mayo Clinic Florida, Jacksonville, FL, USA) ,  Ertekin-Taner Niluefer (Department of Neurology, Mayo Clinic Florida, Jacksonville, FL, USA) ,  Van Broeckhoven Christine (Neurodegenerative Brain Diseases group, Center for Molecular Neurology, VIB, Antwerp, Belgium) ,  Van Broeckhoven Christine (Institute Born-Bunge, University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Dequiedt Franck (Molecular Biology of Diseases Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  Fardo David W. (Department of Biostatistics, College of Public Health, University of Kentucky, Lexington, KY, USA) ,  Fardo David W. (Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, Lexington, KY, USA) ,  Lambert Jean-Charles (NSERM U1167, Institut Pasteur de Lille, Universite de Lille Nord de France, Lille, France) ,  Van Steen Kristel (Medical Genomics Research Unit, GIGA-R, University of Liege, Belgium) ,  Van Steen Kristel (Walloon Excellence in Life sciences and BIOtechnology (WELBIO), Belgium) ,  Van Steen Kristel (Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 72  ページ： 188.e3-188.e12  発行年： 2018年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多因子性疾患における系統的なエピ停滞分析は,複雑な遺伝的リスク構造をより良く特性化するための重要なステップである。アルツハイマー病(AD)感受性に寄与するエピ停滞に対する仮説のない性別層別化ゲノムワイドスクリーニングを行った。著者らは,男性におけるADと関連する単一ヌクレオチド多型rs3733980とrs7175766の間の統計的エピ停滞シグナルを同定した(全ゲノムの有意なp_Bonferroni補正=0.0165)。このシグナルは,1,aka KIBRAを含む遺伝子WWとC2ドメインに向かうことを示した。5q34とTln2(タリン2;15q22.2)。3つの独立したコンソーシアムデータセットにおける遺伝子ベースのメタ分析は,同定された相互作用を確認した:最も有意な(p_メタ-Bonferoni補正=9.02×10-3)は,単一ヌクレオチド多型対rs1477307およびrs4077746に対してであった。機能的研究において,1,aka KIBRA及びTln2を含むWW及びC2ドメインはAD被験者の側頭葉脳組織で共発現した(β=0.17,95%CI0.04~0.30,p=0.01);ショウジョウバエの眼実験における調節されたTau毒性;脳組織細胞,N2a神経芽細胞腫,およびHeLa細胞系に共存した。そして,脳組織とHEK293細胞の両方で共免疫沈降した。著者らの発見は新しいAD関連経路を指摘し,ADの治療のための新しい医学的標的に対する手掛かりを提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 感受性 ,  相互作用 ,  ショウジョウバエ ,  層別 ,  ゲノム ,  メタ分析 ,  キャラクタリゼーション ,  スクリーニング ,  *Alzheimer病 ,  一塩基多型 ,  タンパク質 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 共発現 ,  脳組織 ,  性別 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アルツハイマー病 ,  エピepist ,  遺伝子-遺伝子相互作用 ,  蛋白質-蛋白質相互作用 ,  WWC1 ,  TlN2

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (1件)： Alzheimer病