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J-GLOBAL ID：201802248224792320   整理番号：18A1838721

結晶様網膜色素変性研究進展【JST・京大機械翻訳】

Research progress in Bietti crystalline corneoretinal dystrophy

著者 (1件)： Zhang Zhimeng (首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科学与視覚科学重点実験室, 北京,100730)
資料名： Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi  (Zhonghua Shiyan Yanke Zazhi)
巻： 36  号： 7  ページ： 559-563  発行年： 2018年 
JST資料番号： C3116A  ISSN： 2095-0160  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 結晶様網膜変性(BCD)は一種の常染色体劣性遺伝の進行性網膜変性疾患であり、その主な臨床特徴は明るさの黄白色結晶が網膜後極部に沈着し、進行性網膜色素上皮(RPE)細胞を伴う。脈絡膜毛細血管と光受容体細胞の萎縮。BCDの主な病原性遺伝子はCYP4V2であった。現在、国内外でBCD患者の遺伝子研究において、多くの遺伝子突然変異部位が発見されている。CYP4V2遺伝子はチトクロームオキシダーゼP450ファミリーのメンバーであり、多不飽和脂肪酸のω-ヒドロキシル化過程に参与する。CYP4V2タンパク質は主にRPE細胞に分布し、ドコサヘキサエン酸(DHA)とエイコサペンタエン酸(EPA)は特異性触媒基質であり、眼組織の脂質循環過程において重要な役割を発揮している。CYP4V2遺伝子の突然変異は内因性脂肪酸またはステロイドの合成分解経路を乱す。現在、BCDの治療は主に網膜色素変性(RP)の治療方法を参考にし、突然変異部位の研究は将来の遺伝子治療の可能性を提供した。BCDの分子遺伝メカニズムと発病の病理生理過程を理解することは、未来のBCDの診断と潜在的な遺伝子治療にとって重要な意義を持つ。本論文では、BCDの分子遺伝学的機序、CYP4V2タンパクの体内発現及び脂質代謝における作用及びBCDの治療などの面から、BCDの研究進展について概説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脂質 ,  分子遺伝現象 ,  遺伝子 ,  *網膜色素変性症 ,  治療法 ,  病態生理 ,  萎縮症 ,  タンパク質 ,  脂肪酸 ,  *結晶 ,  ステロイド ,  遺伝子療法 ,  突然変異 ,  *網膜 ,  患者

著者キーワード (5件)： Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ,  Cytochrome P450 ,  CYP4V2 ,  Lipid metabolism ,  Treatment

分類 (2件)： 眼の基礎医学  (GP01020C) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 結晶 ,  網膜色素変性 ,  研究 ,  進展