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J-GLOBAL ID：201802248305573903   整理番号：18A0555253

肺に嚢胞性病変を伴う母斑性基底細胞癌症候群患者における新規生殖細胞変異

A novel germline mutation in a patient with nevoid basal cell carcinoma syndrome showing cystic lesion in the lung

著者 (10件)： MIYATA Ryo (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  KUROSAWA Manabu (Kyoto Univ. Hospital, Kyoto, JPN) ,  SATO Masaaki (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  KONO Tomoya (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  TAKUBO Yasutaka (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  OKAI Shinsaku (Nagahama Inst. of Bio-Sci. and Technol., Nagahama, JPN) ,  YAMADA Keisuke (Nagahama Inst. of Bio-Sci. and Technol., Nagahama, JPN) ,  SHINKURA Reiko (Nagahama Inst. of Bio-Sci. and Technol., Nagahama, JPN) ,  DATE Hiroshi (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN) ,  MATSUDA Fumihiko (Kyoto Univ. Graduate School of Medicine, Kyoto, JPN)
資料名： Human Genome Variation (Web)  (Human Genome Variation (Web))
巻： 2  号： June  ページ： WEB ONLY  発行年： 2015年06月 
JST資料番号： U1014A  ISSN： 2054-345X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・母斑性基底細胞癌症候群(NBCCS)の19歳女性症例および...

シソーラス用語： 嚢胞 ,...
準シソーラス用語： 変異 ,...

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分類 (3件)： 呼吸器の基礎医学  (GI01020H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 肺 ,  嚢胞性病変 ,  母斑性基底細胞癌症候群 ,  患者 ,  生殖細胞変異