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J-GLOBAL ID：201802248355599668   整理番号：18A1155040

米国における脊髄性筋萎縮症I型,II型およびIII型の有病率の間接推定【JST・京大機械翻訳】

Indirect estimation of the prevalence of spinal muscular atrophy Type I, II, and III in the United States

著者 (6件)： Lally Cathy (Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, USA) ,  Jones Cynthia (Biogen, Cambridge, USA) ,  Farwell Wildon (Biogen, Cambridge, USA) ,  Reyna Sandra P. (Biogen, Cambridge, USA) ,  Cook Suzanne F. (Epidemiology Associates LLC, Chapel Hill, USA) ,  Flanders W. Dana (Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 175  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊髄筋萎縮症(SMA)は,進行性で,壊滅的な疾患であり,乳児死亡の主要な遺伝的原因である。限られた母集団に基づく文献は小地域研究に限定されている。罹患率の推定はSMAの負担を特性化し,新しい治療が利用可能になるにつれて疾病タイプによる罹患率の傾向を理解するために必要である。出生時におけるSMA遺伝子型罹患率の報告された推定値は,10万人の出生時において8.5~10.3の範囲で一貫しており,中距離推定値は10万につき9.4であった。SMA遺伝子型で生まれた乳児の間で,~58%がSMAタイプIを開発し,29%がタイプIIを開発し,13%がタイプIIIを開発することが報告されている。SMA出生罹患率,症状発症年齢,SMAタイプ特異的生存に関する文献レビュー文献からの証拠を用いて,米国におけるSMAタイプI,IIおよびIIIに対する罹患率を推定するための生命表を構築した。著者らは,USにおける一般的な症例の数を,それぞれ8.5,9.4,および10.3の出生有病率(報告された範囲の下部,中間点,および上部)に基づいて,8526,9429,および10333であると推定した。9.4とUS報告生存の中間点を仮定して,タイプ特異的集団罹患率推定は,SMAタイプIに対して1610,SMAタイプIIに対して3944,SMAタイプIIIに対して3875であった。公表された文献における米国のSMAに住む人々の数の証拠に基づく推定は,以前には利用できなかった。米国人口における罹患率を直接推定するための調査または他の手段がない場合,推定値は生命表を用いて間接的に計算することができる。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャラクタリゼーション ,  *アメリカ合衆国 ,  母集団 ,  遺伝 ,  文献展望 ,  推定量 ,  乳児 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 生命表 ,  発病年齢 ,  出生 ,  乳幼児死亡 ,  *脊髄性筋萎縮症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 有病率 ,  脊髄性筋萎縮症 ,  生存

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (37件)：

• Lancet; Spinal muscular atrophy; MR Lunn, CH Wang; 371; 9630; 2008; 2120-2133; 10.1016/S0140-6736(08)60921-6; citation_id=CR1
• Spinal muscular atrophy. GeneReviews®.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Accessed 24 Aug 2017.
• Lorson CL, Hahnen E, Androphy EJ, Wirth B. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci U S A. 1999;96(11):6307-11.
• Cell; Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene; S Lefebvre, L Burglen, S Reboullet, O Clermont, P Burlet, L Viollet, B Benichou, C Cruaud, P Millasseau, M Zeviani; 80; 1; 1995; 155-165; 10.1016/0092-8674(95)90460-3; citation_id=CR4
• Am J Hum Genet; Quantitative analyses of SMN1 and SMN2 based on real-time LightCycler PCR: fast and highly reliable carrier testing and prediction of severity of spinal muscular atrophy; M Feldkötter, V Schwarzer, R Wirth, TF Wienker, B Wirth; 70; 2; 2002; 358-368; 10.1086/338627; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 米国 ,  脊髄性筋萎縮症I型 ,  有病率 ,  間接 ,  推定