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J-GLOBAL ID：201802248781602945   整理番号：18A1181133

GFAPにおけるde novo c.239T>C,P.(F80S)を伴う重度Alexander病の症例

A case of severe Alexander disease with de novo c. 239 T > C, p.(F80S), in GFAP
著者 (12件)：
Matsumoto Ayumi

Matsumoto Ayumi について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Tulyeu Janyerkye

Tulyeu Janyerkye について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Furukawa Rieko

Furukawa Rieko について

(Department of Pediatric Medical Imaging, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatric Medical Imaging, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Watanabe Chika

Watanabe Chika について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Monden Yukifumi

Monden Yukifumi について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Nozaki Yasuyuki

Nozaki Yasuyuki について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Mori Masato

Mori Masato について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Namekawa Michito

Namekawa Michito について

(Health Administration Center, Saitama Prefectural University, Saitama, Japan)

Health Administration Center, Saitama Prefectural University, Saitama, Japan について

, 
Jimbo Eriko F.

Jimbo Eriko F. について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Aihara Toshinori

Aihara Toshinori について

(Department of Pediatric Medical Imaging, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatric Medical Imaging, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Yamagata Takanori

Yamagata Takanori について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について

, 
Osaka Hitoshi

Osaka Hitoshi について

(Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan)

Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan について


資料名：
Brain & Development  (Brain & Development)

Brain & Development について


巻： 40  号： 7  ページ： 587-591  発行年： 2018年08月 
JST資料番号： W0814A  ISSN： 0387-7604  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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Alexander病(AxD)は,グリア線維酸性蛋白質(GF...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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ヒト

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遺伝子変異

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著者キーワード (3件)：
Alexander病

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グリア線維酸蛋白質(GFAP)

グリア線維酸蛋白質(GFAP) について

, 
凝集

凝集 について

分類 (2件)：
分類
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神経系の疾患 
(GN03000O)

神経系の疾患 について

,  先天性疾患・奇形の診断 
(GD03020G)

先天性疾患・奇形の診断 について

タイトルに関連する用語 (3件)：
タイトルに関連する用語
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GFAP

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Alexander病

Alexander病 について

, 
症例

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