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J-GLOBAL ID：201802249076292196   整理番号：18A0457970

ワールデンブルグ症候群1型患者におけるホモ接合EDNRB変異

Homozygous EDNRB mutation in a patient with Waardenburg syndrome type 1

著者 (7件)： Morimoto Noriko (Division of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Ohkura, Setagaya, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organ, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Namba Kazunori (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organ, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Kaneko Hiroki (The Institute of Natural Sciences, College of Humanities and Sciences, Nihon University, 3-25-40 Sakurajosui, Segataya, Tokyo 156-8550, Japan) ,  Kosaki Rika (Division of Medical Genetics, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Ohkura, Setagaya, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organ, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, 2-5-1 Higashigaoka, Meguro, Tokyo 152-8902, Japan)
資料名： Auris Nasus Larynx  (Auris Nasus Larynx)
巻： 45  号： 2  ページ： 222-226  発行年： 2018年04月 
JST資料番号： W2247A  ISSN： 0385-8146  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ワールデンブルグ症候群1型(WS1)の遺伝子スペクトルを調査...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (5件)： ワールデンブルグ症候群 ,  暗黒郷canthorum ,  EDNRB ,  聴覚損失 ,  ヒルシュスプルング病

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： ワールデンブルグ症候群 ,  患者 ,  ホモ接合 ,  変異