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J-GLOBAL ID:201802249103494595   整理番号:18A1487644

ユタ州2009~2018年における急性新生児ビリルビン脳症【JST・京大機械翻訳】

Acute neonatal bilirubin encephalopathy in the State of Utah 2009-2018
著者 (7件):
資料名:
巻: 72  ページ: 10-13  発行年: 2018年 
JST資料番号: W0878A  ISSN: 1079-9796  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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ここでは,2009年以降の期間に急性ビリルビン脳症(ABE)を伴うUtahの状態で発症した7人の新生児の症例シリーズについて報告する。本報告では,このような事例を将来的に予防する新しい手段を考案するためのステップとして,これらの7つの一般的な特徴を,州全体の自発的登録を通して定義する試みを要約した。ABEの以前の報告において,多くの影響を受けた新生児は,それらの進行性高ビリルビン血症に対して明確に定義された説明を持たなかった。すべての7つの症例における明確な説明を同定するための著者らの努力は,次世代DNA塩基配列決定を含み,ビリルビン産生と代謝に関与する28の遺伝子のパネルを試験した。溶血性疾患は,これらの7の統一的特徴であることを見出した。2つはDAT(+)抗Dまたは抗c溶血を有していたが,5つはこれらの家族で以前に認識されていなかったビリルビン産生および代謝に関与する遺伝子の突然変異を確認した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (5件):
分類
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婦人科疾患,妊産婦の疾患  ,  小児科学一般  ,  分子遺伝学一般  ,  婦人科疾患・妊産婦疾患の治療一般  ,  代謝異常・栄養性疾患一般 
タイトルに関連する用語 (3件):
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