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J-GLOBAL ID：201802249178248425   整理番号：18A0871709

仮性副甲状腺機能低下症患者の臨床的特徴とGNAS変異分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Wu Yunfang (蘭州大学第一医院内分泌科,甘粛蘭州,730000) ,  Liu Jingfang (蘭州大学第一医院内分泌科,甘粛蘭州,730000) ,  Tang Xulei (蘭州大学第一医院内分泌科,甘粛蘭州,730000) ,  Yang Xiaomei (蘭州大学第一医院内分泌科,甘粛蘭州,730000)
資料名： Jichuyixue Yulinchuang  (Jichuyixue Yulinchuang)
巻： 38  号： 1  ページ： 95-97  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2932A  ISSN： 1001-6325  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 偽性副甲状腺機能低下症(pseudohypoparathyroidism、PHP)は標的器官(骨、腎臓)の副甲状腺ホルモン(parathy-roidhormone,PTH)抵抗を特徴とする。臨床では低カルシウム血症、高リン血症と血液循環中のPTH増加を主な臨床症状とする家族遺伝性疾患である。一部の患者は多種の先天性成長と骨格発育欠陥がある:例えば、身長が小さく、顔面、肥満、短頚、指(足指)が短く、異所性石灰化巣、さらには知的発育障害など。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 低カルシウム血症 ,  血液循環 ,  *患者 ,  遺伝病 ,  身長 ,  副甲状腺ホルモン
準シソーラス用語： 異所性石灰化 ,  臨床症状 ,  高リン酸血症 ,  器官 ,  *変異解析 ,  *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 動物病一般  (FE02010Q) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  犬・猫  (FD06010P)

タイトルに関連する用語 (5件)： 仮性副甲状腺機能低下症 ,  患者 ,  臨床的特徴 ,  GNAS変異 ,  分析