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J-GLOBAL ID：201802249217217820   整理番号：18A0876709

X連鎖症候群型難聴の分子遺伝学的研究の進展【JST・京大機械翻訳】

Advance in molecular genetic research on X-linked syndromic hearing impairment

著者 (2件)： Huang Maomin (563000 貴州 ,遵義医学院免疫学教研室;610072 成都,四川省医学科学院・四川省人民医院人類疾病基因研究四川省重点実験室) ,  Zhang Dingding (四川省医学科学院・四川省人民医院人類疾病基因研究四川省重点実験室, 成都,610072)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 6  ページ： 928-931  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 症候群型難聴患者は聴力障害以外に、泌尿器系、骨格筋系、神経系及び眼部の病変を伴う。遺伝因子はこのような難聴の発病に重要な役割を演じ、X染色体上の遺伝子突然変異は症候群型難聴を引き起こす。遺伝子マッピング戦略、連鎖分析、次世代シーケンシングなどの技術はX連鎖症候群型難聴の疾病メカニズム研究に役立つ。本論文では、一部のX連鎖症候群型難聴の分子遺伝学的研究の進展について総説し、このような難聴の診療に新たな考えをもたらす。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  患者 ,  X染色体 ,  骨格筋 ,  *泌尿器 ,  突然変異 ,  神経系
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  遺伝子マッピング ,  遺伝素因 ,  病巣 ,  聴力損失 ,  *遺伝学研究 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Syndromic hearing impairment ,  X-linkage ,  Genetic factor ,  Molecular genetics ,  Gene testing

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  難聴 ,  分子遺伝学 ,  研究 ,  進展