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J-GLOBAL ID：201802249749852342   整理番号：18A2101224

発達性およびてんかん性脳症の3症例におけるGRIN2D変異体【JST・京大機械翻訳】

GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy

著者 (23件)： Tsuchida Naomi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Tsuchida Naomi (Department of Stem Cell and Immune Regulation, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Hamada Keisuke (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of medicine, Yokohama, Japan) ,  Shiina Masaaki (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of medicine, Yokohama, Japan) ,  Kato Mitsuhiro (Department of Pediatrics, Yamagata University Faculty of Medicine, Yamagata, Japan) ,  Kato Mitsuhiro (Department of Pediatrics, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kobayashi Yu (Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Japan) ,  Tohyama Jun (Department of Child Neurology, Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Japan) ,  Kimura Kazue (Segawa Memorial Neurological Clinic for Children, Tokyo, Japan) ,  Hoshino Kyoko (Segawa Memorial Neurological Clinic for Children, Tokyo, Japan) ,  Ganesan Vigneswari (Department of Pediatrics, Hospital Pulau Pinang, Pulau Pinang, Malaysia) ,  Teik Keng W. (Genetic Department, Hospital Kuala Lumpur, Kuala Lumpur, Malaysia) ,  Nakashima Mitsuko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Nakashima Mitsuko (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Mitsuhashi Satomi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Mizuguchi Takeshi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Takata Atsushi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Ogata Kazuhiro (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyatake Satoko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyatake Satoko (Clinical Genetics Department, Yokohama City University Hospital, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 94  号： 6  ページ： 538-547  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： N-メチル-D-アスパラギン酸(NMDA)受容体は,中枢神経系に広く分布し,脳発生と機能に必須であるグルタミン酸活性化イオンチャンネルである。NMDA受容体の機能不全は種々の神経発達障害と関連している。最近,de novo再発GRIN2Dミスセンス変異体が,発生およびてんかん性脳症の2人の非血縁患者で見出された。本研究では,重篤な発生遅延と難治性てんかんを有する3人の無関係な患者における新しいヘテロ接合性GRIN2Dミスセンス変異体の全体的な配列決定により同定した。全ての変化した残基は脊椎動物と4つのGluN2サブユニットの間で高度に保存されていた。構造的考察は,全ての3つの変異体がおそらくサブユニット間相互作用の影響またはチャンネルゲーティング活性の変化によりGluN2D機能を損なうことを示した。著者らの3症例の臨床的特徴を評価し,2つの以前に報告されたGRIN2D変異症例のそれらと比較し,それらすべてが類似の臨床的特徴を示すことを見出した。本研究は,てんかんの原因となるGRIN2D変異体のさらなる証拠を提供する。GluN2関連疾患に対する遺伝子診断は,NMDA受容体を標的とする薬物療法を考慮するとき,臨床的に有用である可能性がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 中枢神経系 ,  患者 ,  脊椎動物 ,  相互作用 ,  *てんかん ,  ミスセンス突然変異 ,  再発 ,  サブユニット ,  機能障害 ,  NMDA受容体 ,  遺伝子診断 ,  薬物療法 ,  *変異
準シソーラス用語： 残基 ,  難治性てんかん , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： GRIN2D ,  てんかん ,  NMDA受容体 ,  全エクソーム配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  細胞膜の受容体  (EF04030C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 発達 ,  てんかん性脳症 ,  症例 ,  変異体