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J-GLOBAL ID：201802249955988995   整理番号：18A0493746

ヒトribosomopathy Shwachman Diamond症候群の分子的基礎【Powered by NICT】

Molecular basis of the human ribosomopathy Shwachman-Diamond syndrome

著者 (3件)： Warren Alan J. (Cambridge Institute for Medical Research, Cambridge, UK) ,  Warren Alan J. (The Department of Haematology, University of Cambridge, Cambridge, UK) ,  Warren Alan J. (Wellcome Trust-Medical Research Council Stem Cell Institute, University of Cambridge, Cambridge, UK)
資料名： Advances in Biological Regulation  (Advances in Biological Regulation)
巻： 67  ページ： 109-127  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0789A  ISSN： 2212-4926  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： リボソーム集合の普遍的なプロセスを標的とする変異は逆説的にしばしば癌のリスク増加と関連している多様な組織特異的障害(リボソーム病)を引き起こす。リボソームは全ての生物界の全ての細胞における遺伝的コードを読むことが重要高分子機械である。核におけるプレ集合に続いて,成熟の最終段階が完了した大きな60Sおよび40Sリボソームサブユニットの前駆体は細胞質に輸出される。ここでは,ヒトリボソーム病で変異した遺伝子の機能的特性化から出てきたリボソーム集合の保存された機構への最近の洞察をレビューした。特に,遺伝学的,生化学的および前構造データと結合した,低温電子顕微鏡法における最近の進歩はShwachman Diamond症候群を継承し白血病素因障害では欠損していることをSBDS蛋白質は細胞質60Sリボソームサブユニット成熟の最終段階を発生期粒子の構造的および機能的完全性の品質管理評価することを明らかにした。このように,この魅力的な障害の研究は,リボソーム大サブユニットは機能的に細胞質で活性化されたリボソームの活発に翻訳プールに入ることであるどのように顕著な洞察を提供する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 生化学 ,  遺伝学 ,  骨髄異形成症候群 ,  リボソーム ,  キャラクタリゼーション ,  細胞質 ,  前駆体 ,  完全性 ,  白血病 ,  *ヒト ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  品質管理
準シソーラス用語： リボソームサブユニット ,  分子機械 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： SBDS ,  DNAJC21 ,  eIF6 ,  Shwachman Diamond症候群 ,  リボソーム ,  骨髄異形成症候群

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  酵素一般  (EB09010D)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  症候群 ,  分子 ,  基礎