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J-GLOBAL ID：201802250104768973   整理番号：18A1477618

ピルビン酸デヒドロゲナーゼまたはピルビン酸カルボキシラーゼ欠損により影響された胎児の出生前超音波検査【JST・京大機械翻訳】

Prenatal sonographic description of fetuses affected by pyruvate dehydrogenase or pyruvate carboxylase deficiency

著者 (13件)： Egloff Charles (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Eldin de Pecoulas Aurelia (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Mechler Charlotte (Department of Pathology, Hopital Universitaire Robert-Debre, Paris, France) ,  Tassin Mikael (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Mairovitz Valerie (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Corrizi Frederic (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Dussaux Chloe (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Boutron Audrey (Biochemistry Department, Hopital Bicetre, Le Kremlin-Bicetre, France) ,  Simon Isabelle (Radiology, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Guet Agnes (Pediatric Neurology, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Sibiude Jeanne (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Mandelbrot Laurent (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France) ,  Picone Olivier (Service de Gynecologie Obstetrique, Hopital Louis-Mourier, Colombes, France)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 38  号： 8  ページ： 607-616  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(PDHD)とピルビン酸カルボキシラーゼ欠乏症(PCD)は重篤な新生児型の疾患であり,それらの低い罹患率は妊娠中の診断を困難にする。著者らの目的は,これらの診断を示唆する可能性がある出生前の超音波特徴を記述することであった。方法:著者らの施設からの3症例を分析し,PDHDの12の公表された症例とPCDの6症例,超音波徴候の全てを記録し,利用可能な場合の磁気共鳴所見をレビューした。PCDの少数の症例のため,著者らはまた,妊娠中の画像中に観察された出生後の徴候も含まれており,合計11例のPCDがあった。【結果】PDHDは,異常な回転または脳梁の関与のような脳実質の異常と関連して,脳室拡大または心室嚢胞の存在下で示唆され得ると結論した。ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損は脳室拡大,上衣に関連する前角障害,および心室周囲嚢胞の存在で示唆される。結論:超音波異常に直面した場合,最も頻度の高い病因を除去した後,代謝欠損を考慮すべきである。さらに,これらの疾患の遺伝的特徴は,子宮内胎児死亡の歴史や死亡新生児の症例において,特に遺伝的アドバイスにより家族を送ることが重要であることを示している。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  新生児 ,  画像 ,  心室 ,  *胎児 ,  *ピルビン酸デヒドロゲナーゼ ,  遺伝 ,  嚢胞 ,  妊娠 ,  *ピルビン酸カルボキシラーゼ ,  代謝 ,  *超音波
準シソーラス用語： 脳室拡大 ,  *出生 ,  欠乏症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (4件)： ピルビン酸デヒドロゲナーゼ ,  ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損 ,  胎児 ,  出生前超音波検査