文献

J-GLOBAL ID：201802250354904521   整理番号：18A0341045

褐色細胞腫/傍神経節腫における標的化次世代配列決定により同定された無症候性遺伝的変化:臨床病理学的相関【Powered by NICT】

Silent genetic alterations identified by targeted next-generation sequencing in pheochromocytoma/paraganglioma: A clinicopathological correlations

著者 (7件)： Pillai Suja (Cancer Molecular Pathology, School of Medicine and Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, Gold Coast, Australia) ,  Gopalan Vinod (Cancer Molecular Pathology, School of Medicine and Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, Gold Coast, Australia) ,  Lo Chung Y. (Department of Surgery, Li Ka Shing Faculty of Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong) ,  Liew Victor (Department of Surgery, Gold Coast University Hospital, Gold Coast, Australia) ,  Smith Robert A. (Cancer Molecular Pathology, School of Medicine and Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, Gold Coast, Australia) ,  Smith Robert A. (Genomics Research Centre, Institute of Health and Biomedical Innovation, Queensland University of Technology, Queensland, Australia) ,  Lam Alfred King Y. (Cancer Molecular Pathology, School of Medicine and Menzies Health Institute Queensland, Griffith University, Gold Coast, Australia)
資料名： Experimental and Molecular Pathology  (Experimental and Molecular Pathology)
巻： 102  号： 1  ページ： 41-46  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1230A  ISSN： 0014-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本パイロット研究の目的は,散発性褐色細胞腫/傍神経節腫患者のコホートにおける標的配列決定のためのカスタマイズされた,費用対効果の高いアンプリコンパネル(Ampliseq)を開発することであった。25例の褐色細胞腫/傍神経節腫は,Ion Torrent PGM装置を用いた標的化次世代配列決定法により分析した。15標的遺伝子(NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, MEN1, KIF1Bβ, EPAS1, CDKN2&PHD2)のためのプライマーは,イオンampliseq設計者を用いて設計した。独創的なシステムからのイオンレポーターソフトウェアと創意工夫変異体解析ソフトウェア(www.ingenuity.com/variants)を用いてこれらの結果を解析した。全体として,713変異体を同定した。イオンレポーターから同定された変異体は患者あたり64~161の範囲であった。単一ヌクレオチド変異体(SNV)は最も一般的であった。さらに工夫変異体解析の助けを借りて注釈は,これら713variantsの29は欠失を明らかにした。これらのうち,六変異体は非病原性と四であった病原性であると思われる。残りの19変異体は意義不明であった。コホートにおいて最も頻繁に変化した遺伝子はN F1によるKIF1Bを追跡した。新しいKIF1B病原性変異体c.三千三百七十五+一G>Aを同定した。変異は臨床的に確認された神経線維腫症患者に認められた。染色体1は変異体の最大数の存在を示した。標的化次世代シークエンシングの使用は褐色細胞腫/傍神経節腫患者の検出遺伝的変化のための高感度な方法である。これら遺伝的変化の正確な検出は,これら腫瘍の病因を理解するのに役立つ。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 病原性 ,  高感度 ,  母集団 ,  *パラガングリオーマ ,  *褐色細胞腫 ,  患者 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  *ターゲティング ,  病因 ,  変異 ,  パイロット試験
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  標的遺伝子 ,  費用対効果 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 褐色細胞腫 ,  傍神経節腫 ,  次世代配列決定

分類 (4件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 褐色細胞腫 ,  傍神経節腫 ,  標的化 ,  次世代 ,  同定 ,  症候 ,  臨床病理学 ,  相関