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J-GLOBAL ID：201802250583866881   整理番号：18A1411181

SLC16A1遺伝子変異による先天性高インスリン血症の一例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (3件)： Xu Zidi (100045,国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遺伝代謝中心儿科学国家重点学科) ,  Sang Yanmei (100045,国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遺伝代謝中心儿科学国家重点学科) ,  Wu Yuyun (100045,国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遺伝代謝中心儿科学国家重点学科)
資料名： Zhonghua Tangniao Bing Zazhi  (Zhonghua Tangniao Bing Zazhi)
巻： 10  号： 3  ページ： 234-236  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2795A  ISSN： 1674-5809  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性高インスリン血症(congenitalhyperinsulinism,CHI)は臨床、遺伝学、形態学に異質性を有する一群の疾病である。今まですでに11種類の遺伝子がCHIの発病と関係し、10種類の遺伝型を表現し、依然として50%近い先天性高インスリン血症患児の遺伝病因は不明である。運動性低血糖/モノカルボン酸トランスポーター1型高インスリン血症(exercise-inducedhyperinsulinism)。EI-HIの重要な特徴は、ある時間運動が低血糖の発作を招きやすいことである。本文は1例の疑似EI-HIの患児を選び、二代シークエンシング技術を用いてその家系に対してCHI関連の発病遺伝子の分析を行い、この型の患児の臨床特徴を掲示する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *高インスリン血症 ,  モルフォロジー ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子変異 ,  遺伝子型 ,  家系 ,  発病 ,  不均一性 ,  クラスタ ,  遺伝学 ,  低血糖症 ,  発作 ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子変異 ,  先天性高インスリン血症 ,  臨床分析