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J-GLOBAL ID：201802250654858719   整理番号：18A0896875

Gitelman症候群合併体格発育遅れ1例【JST・京大機械翻訳】

A case of Gitelman syndrome with physical retardation

著者 (6件)： Huang Juan (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Zheng Xiangrong (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Guo Dandan (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Zhang Guoyuan (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Wang Xia (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008) ,  Liu Chentao (中南大学湘雅医院儿科,長沙,410008)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 42  号： 10  ページ： 1236-1238  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Gitelman症候群は稀な疾患であり、臨床症状が多様で、誤診しやすい。中南大学湘雅病院小児科は1例の長期低カリウム血症の女性患児を診療し、臨床表現は間断双下肢筋肉痛で、体格発育遅れがあり、実験室検査で重度低カリウム血症、代謝性アルカリ中毒を発見し、遺伝子検査でSLC12A3遺伝子突然変異を発見し、Gitelman症候群と確診した。臨床では慢性低カリウム血症合併代謝性アルカリ中毒患児に対する遺伝子検査を完成し、この疾病の診断と推進の研究を明確し、遺伝子治療はこの疾病の特効治療プランになると期待される。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 下肢 ,  病院 ,  代謝 ,  突然変異 ,  遺伝子療法 ,  低カリウム血症 ,  *体格 ,  小児科学 ,  女性
準シソーラス用語： SLC12A3遺伝子 ,  遺伝子検査 ,  筋肉痛 ,  患児 ,  臨床症状 ,  *Gitelman症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Gitelman syndrome ,  physical retardation ,  hypokalemia ,  children

分類 (2件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： Gitelman症候群 ,  合併 ,  体格 ,  発育 ,  遅れ