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J-GLOBAL ID：201802250677655949   整理番号：18A1483525

自己免疫リンパ増殖症候群様疾患におけるRasGRP1変異【JST・京大機械翻訳】

RASGRP1 mutation in autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease

著者 (23件)： Mao Huawei (Department of Paediatrics, The University of Hong Kong-Shenzhen Hospital, Shenzhen, China) ,  Mao Huawei (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Mao Huawei (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Yang Wanling (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Yang Wanling (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Latour Sylvain (Laboratory of Lymphocyte Activation and Susceptibility to EBV Infection, Inserm UMR 1163, Paris, France) ,  Yang Jing (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Yang Jing (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Winter Sarah (Laboratory of Lymphocyte Activation and Susceptibility to EBV Infection, Inserm UMR 1163, Paris, France) ,  Zheng Jian (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Ni Ke (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Lv Minmin (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Liu Chenjing (Department of Paediatrics, The University of Hong Kong-Shenzhen Hospital, Shenzhen, China) ,  Huang Hongmei (Department of Paediatrics, The University of Hong Kong-Shenzhen Hospital, Shenzhen, China) ,  Chan Koon-Wing (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Pui-Wah Lee Pamela (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Pui-Wah Lee Pamela (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Tu Wenwei (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Tu Wenwei (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China) ,  Fischer Alain (Immunology and Pediatric Hematology Department, Necker Children’s Hospital, AP-HP, Paris, France) ,  Lau Yu-Lung (Department of Paediatrics, The University of Hong Kong-Shenzhen Hospital, Shenzhen, China) ,  Lau Yu-Lung (Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong, Hong Kong, China) ,  Lau Yu-Lung (Shenzhen Engineering Laboratory of Primary Immunodeficiency Diagnosis and Therapy, Shenzhen, China)
資料名： Journal of Allergy and Clinical Immunology  (Journal of Allergy and Clinical Immunology)
巻： 142  号： 2  ページ： 595-604.e16  発行年： 2018年 
JST資料番号： A0182B  ISSN： 0091-6749  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)はアポトーシス障害によるリンパ球ホメオスタシスの遺伝的障害である。それは,最初に非常にまれな疾患と見なされたが,最近の研究は,それが以前に考えられたよりもより一般的である可能性があることを示している。1対の遺伝子における欠損はALPS患者の割合で同定されているが,そのような患者の約1/3は遺伝的に定義されていない。著者らは,ALPS様疾患を呈する2人の兄弟を記述する。本研究はこの表現型に関与する遺伝的原因を同定することを目的とした。遺伝子欠損を同定し,特性化するために,全エキソソーム配列決定および分子および機能分析を用いた。臨床的および免疫学的分析も行い,報告した。2人の患者は,慢性リンパ節腫脹,肝ひ腫,自己免疫性溶血性貧血,免疫血小板減少症,および抗核抗体と他の自己抗体の存在を示したが,正常な二重陰性T細胞を示した。それらは再発性感染症を患った。Rasグアニルヌクレオチド放出蛋白質1をコードするRASGRP1の新規化合物ヘテロ接合突然変異を2同胞において同定した。変異はT細胞受容体シグナル伝達を障害し,T細胞の活性化誘導細胞死の障害と同様にT細胞の活性化と増殖を欠損させた。本研究は,RASGRP1突然変異がALPS様疾患患者において考慮されるべきであることを初めて示す。同様の患者におけるT細胞受容体シグナル伝達経路に関与する細胞内蛋白質を調べることも提案した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *自己免疫 ,  表現型 ,  遺伝 ,  アポトーシス ,  *Rasタンパク質 ,  患者 ,  ホメオスタシス ,  遺伝子 ,  *リンパ ,  遺伝病 ,  抗核抗体 ,  再発 ,  突然変異 ,  *変異 ,  T細胞

著者キーワード (6件)： アルプス様疾患 ,  RasGRP1 ,  免疫不全 ,  免疫調節不全 ,  T細胞受容体シグナル伝達 ,  遺伝子欠損

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 自己免疫 ,  リンパ ,  増殖 ,  症候群 ,  疾患 ,  変異