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J-GLOBAL ID：201802250855034264   整理番号：18A1362703

EP300エキソン23停止突然変異c.3829A>T,P(Lys1277*)を保有するRubinstein-Taybi症候群2型患者由来人工多能性幹細胞株(IAII001-A)の生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of the Rubinstein-Taybi syndrome type 2 patient-derived induced pluripotent stem cell line (IAIi001-A) carrying the EP300 exon 23 stop mutation c.3829A > T, p.(Lys1277*)

著者 (16件)： Alari Valentina (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Russo Silvia (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Rovina Davide (Centro Cardiologico Monzino-IRCCS, Unit of Vascular Biology and Regenerative Medicine, Milan, Italy) ,  Gowran Aoife (Centro Cardiologico Monzino-IRCCS, Unit of Vascular Biology and Regenerative Medicine, Milan, Italy) ,  Garzo Maria (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Crippa Milena (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Mazzanti Laura (UO di Endocrinologia Pediatrica e Malattie Rare, Dipartimento di Pediatria, Ospedale Universitario S. Orsola Malpighi, Universita degli Studi di Bologna, Bologna, Italy) ,  Scalera Claudia (Istituto di Genetica Molecolare del CNR, Genome Stability Group, Pavia, Italy) ,  Prosperi Ennio (Istituto di Genetica Molecolare del CNR, Genome Stability Group, Pavia, Italy) ,  Giardino Daniela (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Gervasini Cristina (Dipartimento di Scienze della Salute, Genetica Medica, Universita degli Studi di Milano, Italy) ,  Finelli Palma (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy) ,  Finelli Palma (Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Universita degli Studi di Milano, Italy) ,  Pompilio Giulio (Centro Cardiologico Monzino-IRCCS, Unit of Vascular Biology and Regenerative Medicine, Milan, Italy) ,  Pompilio Giulio (Department of Clinical Sciences and Community Health, Universita degli Studi di Milano, Italy) ,  Larizza Lidia (Laboratory of Medical Cytogenetics and Molecular Genetics, Centro di Ricerche e Tecnologie Biomediche -Istituto Auxologico Italiano-IRCCS, Milan, Italy)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 30  ページ： 175-179  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rubinstein-Taybi症候群(RSTS)は,CREBBP(RSTS1)またはEP300(RSTS2)遺伝子のいずれかにおけるヘテロ接合性突然変異によって引き起こされる成長遅延,骨格異常および知的障害によって特徴付けられる神経発達障害である。Sendaiウイルス非統合的再プログラミング法によりRSTS2患者の血液単核細胞から誘導多能性幹細胞系を作成した。iPSC系統(IAIi001RSTS2-65-A)はiPSC形態を示し,多分化能マーカーを発現し,三系統分化能を有し,核型分類により安定であった。IAIi001RSTS2-65-Aにおける突然変異とウェスタンブロット解析は,エキソン23 c.3829A>T,p..(Lys1277*)における患者の特異的ナンセンス突然変異を示し,野生型p300蛋白質の減少量を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *突然変異 ,  分化 ,  *患者 ,  知能障害 ,  単球 ,  ナンセンス突然変異 ,  野生型 ,  *多能性幹細胞 ,  *iPS細胞
準シソーラス用語： 成長遅延 ,  リプログラミング ,  多分化能 ,  ヘテロ接合性 ,  神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (7件)： エキソン ,  突然変異 ,  保有 ,  Rubinstein-Taybi症候群 ,  患者 ,  人工多能性幹細胞 ,  株