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J-GLOBAL ID：201802250991017712   整理番号：18A0974716

多発性骨髄腫における長期生存に関連するCDKN2Aの構成的変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Constitutional mutation in CDKN2A is associated with long term survivorship in multiple myeloma: a case report

著者 (5件)： Shah Vallari (Division of Molecular Pathology, The Institute of Cancer Research, London, UK) ,  Boyd Kevin D. (Department of Haemato-Oncology, Royal Marsden Hospital, London, UK) ,  Houlston Richard S. (Division of Molecular Pathology, The Institute of Cancer Research, London, UK) ,  Houlston Richard S. (Division of Genetics and Epidemiology, The Institute of Cancer Research, London, UK) ,  Kaiser Martin F. (Division of Molecular Pathology, The Institute of Cancer Research, London, UK)
資料名： BMC Cancer (Web)  (BMC Cancer (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 718  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7305A  ISSN： 1471-2407  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 複数のMyelomaは有意に減少した生存と関連した形質細胞の癌である。骨髄腫からの長期生存は非常に稀であり,その治療における進歩にもかかわらず,疾患は一般的に考慮されていると考えられている。著者らは,効果的に治癒した腫瘍抑制遺伝子の生殖系列突然変異を有する骨髄腫と診断された患者を報告する。症例は36歳女性で,1985年にIgGラムダ骨髄腫と診断された。メルファラン化学療法を行い,その後高用量メルファランと自己幹細胞救出を行い,追加療法を受けていないにもかかわらず完全寛解のままであった。複数の原発性黒色腫と乳癌の既往を誘発した後に,CDKN2Aにおける生殖系列突然変異のためのキャリアであることを試験し,示した。これは,骨髄腫と関連するCDKN2Aの生殖系列突然変異の2番目の症例報告である。CDKN2Aはp53の安定剤である。この患者におけるメルファランによる高用量DNA損傷化学療法後の長期生存は,DNA修復経路の障害による化学感受性の増加と互換性がある。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 乳房腫瘍 ,  免疫グロブリンG ,  *症例報告 ,  薬物療法 ,  *p16遺伝子 ,  女性 ,  患者 ,  幹細胞 ,  *多発性骨髄腫 ,  *変異 ,  アミノ酸 ,  芳香族アミン ,  有機塩素化合物 ,  ジアミン ,  第一アミン ,  第三アミン
準シソーラス用語： 生殖系列 ,  生殖細胞系突然変異 ,  *ミエローマ ,  *長期生存 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 骨髄腫 ,  生殖系列変異 ,  生存 ,  CDKN2A

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

物質索引 (1件)： メルファラン

引用文献 (34件)：

• Curr Med Res Opin; Real-world treatment patterns, comorbidities, and disease-related complications in patients with multiple myeloma in the United States; X Song, Z Cong, K Wilson; 32; 1; 2016; 95-103; 10.1185/03007995.2015.1105202; citation_id=CR1
• JAMA; Treatment for multiple myeloma. Combination chemotherapy with different melphalan dose regimens; R Alexanian; 208; 9; 1969; 1680-1685; 10.1001/jama.1969.03160090040009; citation_id=CR2
• Mayo Clin Proc; Multiple myeloma: diagnosis and treatment; SV Rajkumar, S Kumar; 91; 1; 2016; 101-119; 10.1016/j.mayocp.2015.11.007; citation_id=CR3
• Blood; Superiority of bortezomib, thalidomide, and dexamethasone (VTD) as induction pretransplantation therapy in multiple myeloma: a randomized phase 3 PETHEMA/GEM study; L Rosinol; 120; 8; 2012; 1589-1596; 10.1182/blood-2012-02-408922; citation_id=CR4
• Nat Commun; Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma; DC Johnson; 7; 2016; 10290; 10.1038/ncomms10290; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 多発性骨髄腫 ,  長期 ,  生存 ,  CDKN2A ,  変異 ,  症例報告