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J-GLOBAL ID：201802251739308044   整理番号：18A0141740

Wolman病の1例における出生前超音波所見【Powered by NICT】

Prenatal sonographic findings in a case of Wolman’s disease

著者 (5件)： Blitz Matthew J. (Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Hofstra Northwell School of Medicine, North Shore University Hospital, Manhasset, NY) ,  Rochelson Burton (Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Hofstra Northwell School of Medicine, North Shore University Hospital, Manhasset, NY) ,  Sood Monica (Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Kaiser Permanente, Walnut Creek Medical Center, Walnut, CA) ,  Bialer Martin G. (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Hofstra Northwell School of Medicine, Cohen Children’s Medical Center of New York, New Hyde Park, NY) ,  Vohra Nidhi (Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, Hofstra Northwell School of Medicine, North Shore University Hospital, Manhasset, NY)
資料名： Journal of Clinical Ultrasound  (Journal of Clinical Ultrasound)
巻： 46  号： 1  ページ： 66-68  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0378A  ISSN： 0091-2751  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Wolman病の公表された症例は出生前超音波所見を述べていない。妊娠第三期超音波検査は胎児肝腫大および両側副腎エコー源性びまん性石灰化の示唆を示した症例を報告する。リソソーム酸リパーゼ(LIPA)欠損症としても知られている,Wolman病はLIPA酵素の完全な欠如を特徴とする稀な常染色体劣性疾患である。Wolman病の診断は,生化学的試験,LIPA酵素活性と遺伝子配列の欠如,LIPA遺伝子内のG66V変異に対するホモ接合性を確認したを示したが出生後に行った。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： リパーゼ ,  *超音波 ,  リソソーム ,  常染色体 ,  遺伝子 ,  変異 ,  副腎 ,  超音波検査 ,  生化学 ,  酵素活性度 ,  胎児 ,  石灰化 ,  劣性
準シソーラス用語： *出生 ,  *Wolman病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Wolman病 ,  リソソーム酸性リパーゼ欠損症 ,  副腎 ,  超音波 ,  産科

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： Wolman病 ,  超音波所見