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J-GLOBAL ID：201802252222021384   整理番号：18A1749090

産前診断新胎児のロバーソン転座合併微小欠失の一例【JST・京大機械翻訳】

著者 (2件)： Ceng Yan (紹興市婦幼保健院, 浙江,312000) ,  Zhang Lifang (紹興市婦幼保健院, 浙江,312000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 35  号： 3  ページ： 328  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 妊婦女性、39歳、妊娠2出産1、第1胎児13歳、表現型と知力正常。今回の妊娠は高齢の羊膜腔穿刺術による羊水染色体検査を行う。羊水染色体核型は46,XY,rob(13;22)(q10)(図1)で,胎児両親末梢血染色体核型は正常であった。胎児羊水培養物はAffymetrixCytoScan750KArray遺伝子チップ検査の結果、22q13.1(3787947138118221)×1、即ち22q13.1が欠損した。欠損断片のサイズは約239kbであり、LGAGS2、TRIOBP、GGA1などの8つのOMIM遺伝子を含み、胎児両親の末梢血マイクロアレイの結果が正常である。胎児羊水培養物は定量PCRによって検査し、22番染色体のGGA1遺伝子の増幅区域は1コピー数であり、欠損があることを証明した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  妊婦 ,  遺伝子 ,  *胎児 ,  羊水 ,  コピー数 ,  培養 ,  妊娠 ,  末梢血 ,  女性 ,  核型 ,  *転座 ,  染色体
準シソーラス用語： マイクロアレイ ,  両親 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 診断 ,  胎児 ,  転座 ,  合併 ,  微小欠失