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J-GLOBAL ID：201802252261388906   整理番号：18A0643217

α1アンチトリプシンPittsburg突然変異:同一家系2例報告【JST・京大機械翻訳】

α1-antitrypsin Pittsburg mutations: report of two cases in the same family

著者 (7件)： Cao Lijuan (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Bai Xia (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Yu Ziqiang (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Zhang Wei (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Su Jian (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Wang Zhaoyue (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所) ,  Ruan Zhanggeng (215006,蘇州大学附属第一医院、江蘇省血液研究所)
資料名： Zhonghua Xueyexue Zazhi  (Zhonghua Xueyexue Zazhi)
巻： 38  号： 11  ページ： 968-971  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2307A  ISSN： 0253-2727  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2つのα1抗トリプシン(α1-AT)Pittsburg突然変異患者の臨床と実験室の特徴を分析する。【方法】凝固時間および凝固因子活性を,凝固法または発色基質法によって測定した。比濁法により血小板凝集機能を測定した。血清蛋白質をキャピラリー電気泳動によって測定した。DNA断片をPCRによって増幅し,突然変異を検出した。結果:発端者、女性、34歳、多数の術後出血及び黄体破裂出血があった。女児、10歳、出血なし。2例の患者のAPTT、トロンビン時間はいずれも明らかに延長され、正常人の血漿中に1:1の濃度が認められた。1、是正できない、凝固因子IX、X、XI、活性は明らかに低下し、蛋白C、蛋白Sの活性はいずれも0、1U/mlの凝血酵素で誘導した血小板凝集が低下し、4U/mlのトロンビンで誘導された血小板凝集は48%であった。血清α1グロブリンの電気泳動バンドは異常であった。DNA配列決定の結果,2つの患者のα1-AT遺伝子(NG_008290.1)には,T17132G(p.Met358Arg)ヘテロ接合突然変異があることが示された。結論:α1-AT Pittsburg突然変異患者は明らかな凝血異常を示し、臨床出血の表現には大きな差があり、黄体破裂出血は女性患者の明らかな特徴である可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： トロンビン ,  凝固 ,  キャピラリー電気泳動 ,  患者 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  比濁分析 ,  グロブリン ,  出血 ,  血小板凝集 ,  血清 ,  血清タンパク質 ,  血液凝固 ,  血漿 ,  女性

著者キーワード (5件)： Bleeding ,  Abnormal coagulation ,  α1-antitrypsin ,  Gene ,  Pittsburgh mutation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

タイトルに関連する用語 (3件)： α1アンチトリプシン ,  突然変異 ,  報告