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J-GLOBAL ID：201802252734401512   整理番号：18A1287007

8342のモザイク型染色体変化から得られたクローン性造血についての手掛かり

Insights into clonal haematopoiesis from 8,342 mosaic chromosomal alterations

著者 (19件)： LOH Po-Ru (Harvard Medical School, MA, USA) ,  LOH Po-Ru (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  GENOVESE Giulio (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  FINUCANE Hilary K. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  PRICE Alkes L. (Broad Inst., MIT and Harvard, MA, USA) ,  GENOVESE Giulio (Harvard Medical School, MA, USA) ,  HANDSAKER Robert E. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  MCCARROLL Steven A. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  RESHEF Yakir A. (Harvard Univ., MA, USA) ,  PALAMARA Pier Francesco (Univ. Oxford, Oxford, GBR) ,  BIRMANN Brenda M. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Massachusetts General Hospital, MA, USA) ,  TALKOWSKI Michael E. (Harvard Medical School, MA, USA) ,  BAKHOUM Samuel F. (Memorial Sloan Kettering Cancer Center, NY, USA) ,  BAKHOUM Samuel F. (Weill Cornell Medicine, NY, USA) ,  PRICE Alkes L. (Harvard T.H. Chan School of Public Health, MA, USA)
資料名： Nature (London)  (Nature (London))
巻： 559  号： 7714  ページ： 350-355  発行年： 2018年07月19日 
JST資料番号： D0193B  ISSN： 0028-0836  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 健康な人でクローン進化を方向付ける選択圧についてはほとんど分かっていない。本論文では,相を基盤とする計算手法を用いて,UKバイオバンクへの参加者15万1202人の血液由来DNAで我々が明らかにした50kb~249Mb長の8342のモザイク型染色体変化について調べた(推定される偽発見率は6~9%)。その結果,6座位で欠失の獲得やヘテロ接合性の消失に遺伝性バリアントがシスに強く関連していることが分かった。我々は,そのうちの3座位(MPL,TM2D3-TARSL2,FRA10B)について,高い浸透度(5~50%)で働く,原因と考えられるバリアントを突き止めた。1つの座位の遺伝性対立遺伝子は体細胞変異の確率に影響を及ぼし,他の3つの座位の遺伝性対立遺伝子は正あるいは負のクローン選択の対象となるようであった。いくつかの特定のモザイク型染色体変化はその後の血液の悪性腫瘍発生と強く関連していた。我々の結果から,ヒトの健康にさまざまな影響を及ぼすクローン性増殖に向かう多数の道が明らかになった。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： *モザイク性 ,  *染色体 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  *造血 ,  対立遺伝子 ,  座位
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  クローン選択 ,  体細胞突然変異 ,  ヘテロ接合性 ,  バイオバンク ,  選択圧 ,  クローン進化 ,  健康 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： モザイク型 ,  染色体 ,  クローン性造血 ,  手掛かり