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J-GLOBAL ID：201802252739460468   整理番号：18A0530172

テトラスパニンCD151の劣性変異は腎症を含む多重全身症状を伴うキンドラー症候群様表皮水ほう症を引き起こす【Powered by NICT】

Recessive mutation in tetraspanin CD151 causes Kindler syndrome-like epidermolysis bullosa with multi-systemic manifestations including nephropathy

著者 (21件)： Vahidnezhad Hassan (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Vahidnezhad Hassan (Molecular Medicine Department, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran) ,  Youssefian Leila (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Youssefian Leila (Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Saeidian Amir Hossein (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Mahmoudi Hamidreza (Department of Dermatology, Razi Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Touati Andrew (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Touati Andrew (Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA, USA) ,  Abiri Maryam (Department of Medical Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Kajbafzadeh Abdol-Mohammad (Pediatric Urology Research Center, Department of Urology, Children’s Hospital Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Aristodemou Sophia (Viapath, St Thomas’ Hospital, London, UK) ,  Liu Lu (Viapath, St Thomas’ Hospital, London, UK) ,  McGrath John A. (Department of Medical and Molecular Genetics, St. John’s Institute of Dermatology, King’s College London (Guy’s Campus), London, UK) ,  Ertel Adam (Computational Medicine Center, Sidney Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Londin Eric (Computational Medicine Center, Sidney Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Kariminejad Ariana (Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran) ,  Zeinali Sirous (Molecular Medicine Department, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran) ,  Fortina Paolo (Computational Medicine Center, Sidney Kimmel Cancer Center, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Fortina Paolo (Department of Molecular Medicine, Sapienza University, Rome, Italy) ,  Uitto Jouni (Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA) ,  Uitto Jouni (Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, USA)
資料名： Matrix Biology  (Matrix Biology)
巻： 66  ページ： 22-33  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1618A  ISSN： 0945-053X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 表皮水ほう症(EB)は19にも及ぶ多数の個別の遺伝子の変異により生じる。皮膚脆弱性障害における変異であることが知られている遺伝子,皮膚-表皮接合部でのケラチン細胞で発現したテトラスパニンCD151を含むを標的とする次世代シークエンシング(NGS)パネルを開発した。NGSパネルは,EBの未知のサブタイプの92の血縁家族のコホートに適用した。1家族では,エクソン5/イントロン5境界でCD151(NM_139029,c.三百五十一+二T>C)のホモ接合性ドナースプライス部位変異を同定し,RT-PCR及び全トランスクリプトーム解析RNA-seqによる全エキソン5をコードする25アミノ酸の欠失を確認した。モノクローナル抗体を用いた皮膚蛋白質の発端者の皮膚とウェスタンブロットの免疫蛍光法により,CD151の完全な欠如を明らかにした。透過型電子顕微鏡観測の結果,より低い表皮のケラチン細胞の細胞内破壊と細胞-細胞dysadhesionを示した。最初キンドラー症候群と診断された,33歳発端者の臨床検査は広範なブリスタリングを明らかにし,特に前脛骨地域,多形皮膚萎縮症,爪形成異常,歯,早発性脱毛症,食道水かきの損失と狭窄。患者は腎症の歴史蛋白尿であった。まとめると,結果は,CD151の両対立遺伝子の機能喪失変異は全身特徴を伴う常染色体劣性の機械的刺激による水疱性疾患の基礎をなすことを示唆した。CD151は第二十原因,EB関連遺伝子として考慮すべきである。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ケラチン細胞 ,  対立遺伝子 ,  臨床検査 ,  透過型電子顕微鏡 ,  水疱 ,  タンパク質 ,  RNA【核酸】 ,  患者 ,  常染色体 ,  *変異 ,  *劣性 ,  モノクローナル抗体 ,  イントロン ,  蛍光抗体法
準シソーラス用語： *CD151抗原 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 表皮水ほう ,  キンドラー症候群 ,  腎症 ,  CD151 ,  次世代配列決定 ,  RNA-seq ,  テトラスパニンCD151

分類 (1件)： 細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (9件)： テトラスパニン ,  CD151 ,  劣性 ,  変異 ,  腎症 ,  多重 ,  全身症状 ,  症候群 ,  表皮水ほう症