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J-GLOBAL ID：201802252872265883   整理番号：18A2217668

原因不明の乳児痙攣:転帰と遺伝子型-表現型相関の予測因子【JST・京大機械翻訳】

Infantile Spasms of Unknown Cause: Predictors of Outcome and Genotype-Phenotype Correlation

著者 (9件)： Yuskaitis Christopher J. (Department of Neurology and Division of Epilepsy, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Ruzhnikov Maura R.Z. (Division of Medical Genetics and Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California) ,  Howell Katherine B. (Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Parkville, Victoria, Australia) ,  Allen I. Elaine (Department of Epidemiology and Biostatistics/UCSF, University of California San Francisco, San Francisco, California) ,  Kapur Kush (Department of Neurology and Division of Epilepsy, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Dlugos Dennis J. (The Children’s Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania) ,  Scheffer Ingrid E. (Epilepsy Research Centre, Austin Health, University of Melbourne, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Poduri Annapurna (Department of Neurology and Division of Epilepsy, Boston Children’s Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts) ,  Sherr Elliott H. (Departments of Neurology and Pediatrics, University of California San Francisco, San Francisco, California)
資料名： Pediatric Neurology  (Pediatric Neurology)
巻： 87  ページ： 48-56  発行年： 2018年 
JST資料番号： W3302A  ISSN： 0887-8994  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 大規模な研究は,以前に暗号または特発性として知られている未知の原因の乳児痙攣(IS)の結果を特異的に評価していない。表現型と遺伝子型分析により未知の原因のISを特性化することを目的として,Epilepsy phenome/Genomeプロジェクトを行った。著者らは,少なくとも6か月の追跡調査データによる未知の原因のISのために,Epilepy phenome/Genomeプロジェクトデータベースの中で133人の個人の遡及的多施設観察コホートを行った。臨床病歴,画像診断,脳波検査を行った。正常な発生は,未知の原因のISの15%だけで起こった。大多数(85%)は,最終評価(中央値2.7年;四分位間隔1.71~6.25年)において,臨床的に記録された発達遅延(15%軽度,20%中等度,および50%重症)を有していた。陽性発生結果の予測因子は,IS前の遅延(P<0.001),IS発症の高齢(中央値6カ月),および初期治療後のISの分解能(P<0.001)を含んだ。IS後の追加発作は67%で発生し,予測因子はIS前の発作(P=0.018),IS発症の初期年齢(中央値5か月),および難治性IS(P=0.008)であった。研究の基礎において,既知のてんかん遺伝子におけるde novo変異体により,全エキソソーム配列決定は15%を同定した。遺伝的所見を有する個体は,より低い発生結果を有する可能性があった(P=0.035)。本研究は,主に好ましくない発生結果を強調し,その後の発作が未知の原因のISを有する小児において一般的であることを強調する。明らかに未知の原因のISの進行中の遺伝的評価は,診断をもたらし,価値ある予後情報を提供する可能性がある。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 追跡調査 ,  *痙攣 ,  母集団 ,  予後 ,  発作 ,  *遺伝子型 ,  ヒト ,  *遺伝 ,  てんかん ,  子供 ,  *遺伝子 ,  *表現型 ,  画像診断
準シソーラス用語： 発症 ,  *予測因子 ,  *転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 小児痙攣 ,  原因不明の乳児痙攣 ,  発達転帰 ,  てんかん性脳症 ,  てんかん ,  発作 ,  てんかん遺伝学 ,  遺伝子型表現型

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (5件)： 原因 ,  乳児痙攣 ,  転帰 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  予測因子