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J-GLOBAL ID：201802252897723297   整理番号：18A0924093

液体生検における液滴デジタルPCRの使用:脳脊髄液中のMyD88P(L265P)検出のための高感度技術【JST・京大機械翻訳】

The use of droplet digital PCR in liquid biopsies: A highly sensitive technique for MYD88 p.(L265P) detection in cerebrospinal fluid

著者 (8件)： Hiemcke-Jiwa Laura S. (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Minnema Monique C. (Deparment of Hematology, University Medical Center Utrecht Cancer Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Radersma-van Loon Joyce H. (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Jiwa N. Mehdi (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  de Boer Mirthe (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Leguit Roos J. (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  de Weger Roel A. (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Huibers Manon M.H. (Department of Pathology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands)
資料名： Hematological Oncology  (Hematological Oncology)
巻： 36  号： 2  ページ： 429-435  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0357E  ISSN： 0278-0232  CODEN： HAONDL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中枢神経系リンパ腫の診断のためのゴールドスタンダードは,患者のための主要な合併症のリスクによって,まだ定位脳生検に関している。腫瘍細胞は脳脊髄液(CSF)で検出できるので,CSF分析は代替として使用できる。この点において,CSFにおける突然変異分析は,細胞形態学とクローン性分析のような他の診断パラメータに付加価値がある。標的化突然変異解析の良く知られた例は,Bing Neel症候群と原発性中枢神経系リンパ腫(PCNSL)患者の大部分に存在するMYD88p.(L265P)検出を伴う。残念ながら,CSFにおける腫瘍収率は非常に低い。したがって,高感度液滴デジタルPCR(ddPCR)の使用は,標的化突然変異検出のための適切な分析戦略である可能性がある。著者らは,ddPCRによって,26のホルマリン固定パラフィン包埋(FFPE)試料(MYD88p.(L265P)突然変異のための8つの陽性と18の陰性)を分析し,その結果を次世代配列決定(NGS)と比較した。その後,32のCSFサンプルをddPCRによって分析し,FFPE材料に関するNGS結果は100%の一致を示した。32のCSFサンプルの中で,9つはリンパ形質細胞性リンパ腫(LPL)を有する患者とBing Neel症候群の臨床疑いに属して,3つはPCNSLを有する患者に属した。これらの試料の9つはMYD88p.(L265P)(8LPLと1PCNSL)に陽性であった。本研究は,CSFにおけるddPCRによる感受性MYD88突然変異解析が非常に信頼性が高く,DNA入力が低い場合でも適用できることを示した。したがって,ddPCRは,特にDNAの利用可能量が制限されるとき,現在の診断パラメータに付加価値がある。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ターゲティング ,  *髄液 ,  *液滴 ,  *生検 ,  患者 ,  腫瘍 ,  *高感度 ,  DNA【核酸】 ,  突然変異 ,  腫瘍細胞 ,  付加価値 ,  信頼性
準シソーラス用語： *MyD88 ,  細胞形態 ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 脳脊髄液 ,  液滴デジタルPCR ,  MyD88 ,  次世代シークエンシング

分類 (5件)： 応急処置  (GC03014I) ,  生物科学研究法一般  (EA03010K) ,  病原体に作用する抗生物質の臨床への応用  (GX05030N) ,  流体の実験・試験・測定方法及び装置  (BC01020K) ,  呼吸器疾患の薬物療法  (GI05020J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 液体生検 ,  液滴 ,  デジタルPCR ,  脳脊髄液 ,  高感度