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J-GLOBAL ID：201802253076553238   整理番号：18A0800825

家族性hemophagocyticリンパ組織球症3型患者における大きなunc13d遺伝子重複の特性化【JST・京大機械翻訳】

Characterization of a large UNC13D gene duplication in a patient with familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3

著者 (14件)： Hiejima Eitaro (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Shibata Hirofumi (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Yasumi Takahiro (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Shimodera Saeko (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Hori Masayuki (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Izawa Kazushi (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Kawai Tomoki (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Matsuoka Masaki (Department of Pediatrics, Toho University Ohmori Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Kojima Yasuko (Department of Pediatrics, Toho University Ohmori Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Ohara Akira (Department of Pediatrics, Toho University Ohmori Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Nishikomori Ryuta (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Ohara Osamu (Laboratory for Integrative Genomics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan) ,  Ohara Osamu (Department of Human Genome Research, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan) ,  Heike Toshio (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 191  ページ： 63-66  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性血球どん食性リンパ組織球症(FHL)3型は,細胞毒性リンパ球の機能に重要な,UNC13D遺伝子における突然変異により引き起こされる生命を脅かす免疫調節不全症候群である。FHL3はFHL症例の30~40%を占め,UNC13D遺伝子の100以上の突然変異が今日までに記述されている。著者らは,UNC13Dの遺伝子内重複を持つFHL3の最初の症例を記述し,Alu要素の組換えによって明らかに仲介された。NK細胞脱顆粒とmunc13-4蛋白質発現アッセイは,このような突然変異の早期同定に有用であり,ゲノムDNAのみの分析により見逃される可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子重複 ,  NK細胞 ,  脱顆粒 ,  変異 ,  細胞毒性 ,  *患者 ,  *組織球増加症 ,  *キャラクタリゼーション ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  *リンパ
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  蛋白質発現 ,  Alu配列 ,  家族性血球どん食症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 家族性hemophagocyticリンパ組織球症3型 ,  UNC13D ,  重複変異 ,  遺伝子組換え ,  Alu要素

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族 ,  リンパ ,  組織球症 ,  患者 ,  遺伝子重複 ,  特性化