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J-GLOBAL ID：201802253114449993   整理番号：18A0464413

ゲノムDNAで検出された低対立遺伝子頻度と変異体は次世代シークエンシングによる無細胞DNAにおける突然変異検出の精度に影響を及ぼす【Powered by NICT】

Variants with a low allele frequency detected in genomic DNA affect the accuracy of mutation detection in cell-free DNA by next-generation sequencing

著者 (23件)： Wang Jacqueline F. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Pu Xingxiang (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Zhang Xiaoshan (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Chen Ken (Department of Bioinformatics and Computational Biology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Xi Yuanxin (Department of Bioinformatics and Computational Biology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Wang Jing (Department of Bioinformatics and Computational Biology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Mao Xizeng (Department of Genomic Medicine, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Zhang Jianhua (Department of Genomic Medicine, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Heymach John V. (Department of Thoracic/Head and Neck Medical Oncology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Antonoff Mara B. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Hofstetter Wayne L. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Mehran Reza J. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Rice David C. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Roth Jack A. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Sepesi Boris (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Swisher Stephen G. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Vaporciyan Ara A. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Walsh Garrett L. (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Meng Qing H. (Department of Laboratory Medicine, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Shaw Kenna R. (Institute for Personalized Cancer Therapy, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Eterovic Agda Karina (Institute for Personalized Cancer Therapy, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Eterovic Agda Karina (Department of Systems Biology, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas) ,  Fang Bingliang (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas)
資料名： Cancer (Hoboken, N.J.)  (Cancer (Hoboken, N.J.))
巻： 124  号： 5  ページ： 1061-1069  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0781B  ISSN： 0008-543X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:無細胞DNA(cfDNA)の次世代配列決定は固形腫瘍における変異を検出するための有用な非侵襲的検査であることが示された。【方法】標的遺伝子配列決定は,6例の肺癌患者の術前試験片から得られた末梢血単核細胞(PBMC)のcfDNAとゲノムDNAの263癌関連遺伝子のパネルを用いて行った,これらの試料における変異は原発腫瘍と対応する患者由来異種移植片(PDXs)と比較した。腫瘍試料(原発腫瘍および/またはPDXs)で検出された変異の【結果】約67%も背景変異としてPBMCからのゲノムDNAで検出された。これら背景変異は生殖系列多型と低対立遺伝子頻度と変異の群からなり,大部分が<10%であった。低対立遺伝子頻度をもつこれらの変異体は,同一患者からのすべての種類の試料および異なる患者から同様に末梢血単核球における低対立遺伝子頻度レベルで繰り返し検出された;これはそれらの検出は一般的な原因,ヒトゲノムにおける相同配列のような由来であることを示した。原発腫瘍とcfDNAの両方で検出された変異の対立遺伝子頻度は2パターンを示した1)原発性腫瘍におけるcfDNAにおける低対立遺伝子頻度(約1%~ 10%)が,高対立遺伝子頻度(通常>10%あるいは>3倍増加)とPDXsのさらなる濃縮および2)サンプルで類似した対立遺伝子頻度。【結論】は全cfDNAの小画分は腫瘍細胞に由来するかもしれないので,最初の対立遺伝子頻度パターンを持つ変異のみがcfDNAにおける腫瘍特異的変異と見なすことができる。背景変異の効果的なフィルタリングがcfDNAの変異呼の精度を改善するために必要である。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  *遺伝子 ,  患者 ,  遺伝子変異 ,  肺腫瘍 ,  腫瘍 ,  *遺伝子頻度 ,  腫瘍細胞
準シソーラス用語： ヒトゲノム ,  原発癌 ,  末梢血単核球 ,  末梢血単核細胞 ,  遺伝子配列 ,  *次世代シークエンシング ,  *ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 循環無細胞DNA ,  エキソーム配列決定 ,  遺伝子変異 ,  液体生検 ,  肺癌

分類 (5件)： 基礎腫よう学一般  (GE02010R) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  微生物感染の生理と病原性  (EG03053T) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  細胞構成体一般  (EF03010Z)

タイトルに関連する用語 (6件)： ゲノムDNA ,  対立遺伝子頻度 ,  変異体 ,  次世代シークエンシング ,  無細胞DNA ,  突然変異検出