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J-GLOBAL ID：201802253227819629   整理番号：18A0976520

遅発性無症候性膵臓神経内分泌腫瘍-Men1の表現型拡大に関する症例報告【JST・京大機械翻訳】

Late onset asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumor - A case report on the phenotypic expansion for MEN1

著者 (11件)： Kaiwar Charu (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Scottsdale, USA) ,  Macklin Sarah K. (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Gass Jennifer M. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Gass Jennifer M. (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Jackson Jessica (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Klee Eric W. (Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Division of Biomedical Statistic and Informatics, Rochester, USA) ,  Klee Eric W. (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, USA) ,  Klee Eric W. (Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, USA) ,  Hines Stephanie L. (Department of Internal Medicine, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Stauffer John A. (Department of General Surgery, Mayo Clinic, Jacksonville, USA) ,  Atwal Paldeep S. (Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, USA)
資料名： Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web)  (Hereditary Cancer in Clinical Practice (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 10  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7321A  ISSN： 1897-4287  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】多発性内分泌腫瘍形成1型(MEN1)は,非内分泌腫瘍と同様にいくつかの内分泌腫瘍と関連する遺伝性癌症候群であり,MEN1遺伝子における突然変異によって引き起こされる。原発性副甲状腺機能亢進症は,50歳までにMEN1個体の大部分に影響を及ぼす。さらに,MEN1突然変異は,家族性孤立性副甲状腺機能亢進症を誘発する。原発性副甲状腺機能亢進症の家族歴と病原性MEN1変異体の同定により,著者らの遺伝学的臨床に提示された76歳の女性について述べた。症例は76歳女性で,無影響であった。患者は既知MEN1病原性変異体の家族歴を有していた。既知MEN1突然変異1A>Gに対する分子試験,ならびに生化学的試験,脳および腹部のMRIをすべて標準法を用いて実施した。分子試験は,著者らの患者が以前に2つの子孫で同定されたMEN1病原性変異体を有することを明らかにした。理学的検査では,頬,鼻,上唇を含む70歳代に発症した赤色の顔面丘疹が明らかとなった。以前に,皮膚科医により患者はrosと診断され,治療による改善は認められなかった。臨床的に,これらの病変は顔面血管線維腫と思われた。脳MRIは正常であった。しかし,腹部のMRIは正常な副腎を伴う膵臓の尾部に1.5cmの病変を明らかにした。グルカゴンは軽度に上昇し,膵臓ポリペプチドは正常範囲の上限のほぼ7倍であった。患者は脾臓温存遠位膵切除術を受け,その後の病理学は高分化膵臓神経内分泌腫瘍(pNET)と一致した。結論:年齢関連浸透性と可変発現性はMEN1の家族において十分に記録されている。MEN1は年齢40により疾患を呈すると考えられている。著者らは,最も一般的な特徴である原発性副甲状腺機能亢進症の不在における遅発性MEN1の症例を提示するが,pNETおよび皮膚所見の存在を伴う。このファミリーは,c.1A>G病原性変異体に関連する表現型を拡大し,最初のブラッシュが分離された副甲状腺機能亢進症を有すると思われる家族におけるMEN1突然変異キャリアの包括的評価を提供する重要性を強調する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  脾臓 ,  病理学 ,  突然変異 ,  理学的検査 ,  病原性 ,  *症例報告 ,  *表現型 ,  副腎 ,  患者 ,  女性 ,  *内分泌系腫瘍 ,  副甲状腺機能亢進症
準シソーラス用語： MEN1遺伝子 ,  多内分泌腫瘍1 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 内分泌系の腫よう  (GL04000P) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (15件)：

• Science; Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1; SC Chandrasekharappa; 276; 5311; 1997; 404-407; 10.1126/science.276.5311.404; CR1;
• Oncologia; Hereditary cancer: two hits revisited. J Cancer Res Clin; AG Knudson; 122; 3; 1996; 135-140; CR2;
• J Clin Endocrinol Metab; Somatic mutations in MEN type 1 tumors, consistent with the Knudson “two-hit” hypothesis; AA Pannett, RV Thakker; 86; 9; 2001; 4371-4374; CR3;
• Orphanet J Rare Dis; Multiple endocrine neoplasia type 1; F Marini; 1; 2006; 38; 10.1186/1750-1172-1-38; CR4;
• Hum Mutat; Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1): analysis of 1336 mutations reported in the first decade following identification of the gene; MC Lemos, RV Thakker; 29; 1; 2008; 22-32; 10.1002/humu.20605; CR5;

タイトルに関連する用語 (8件)： 遅発性 ,  症候 ,  膵臓 ,  神経内分泌腫瘍 ,  MEN1 ,  表現型 ,  拡大 ,  症例報告