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J-GLOBAL ID：201802253287462722   整理番号：18A1574377

小児Dent病I型4例報告【JST・京大機械翻訳】

Dent disease I in 4 children:a case report

著者 (3件)： Kuang Qianhuining (南京軍区総医院 江蘇南京 210002) ,  Gao Chunlin (南京軍区総医院 江蘇南京 210002) ,  Xia Zhengkun (南京軍区総医院 江蘇南京 210002)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 36  号： 6  ページ： 411-415  発行年： 2018年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Dent病I型の診断と治療を検討する。方法:4例のDent病I型患児の臨床資料及び関連遺伝子CLCN5、OCRL1エクソン及び近傍調節領域の直接シークエンシング結果を分析した。結果:4例の患児はすべて男性で、発病年齢は1.54歳で、確診年齢は310歳、臨床はすべて蛋白尿の表現があり、その中の2例は病症の症状を伴う。CLCN5突然変異は,それぞれL263F,R104X,S244L,およびエキソン9-13欠失であった。S244LはDent病I型患者の最もよく見られる突然変異であり、他は新しい突然変異部位である。結論:Dent病I型は主に低分子量蛋白尿、高カルシウム尿症である。遺伝子検査は早期診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 早期診断 ,  患者 ,  男性 ,  *子供 ,  突然変異 ,  蛋白尿 ,  低分子量 ,  調節遺伝子 ,  遺伝子
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  高カルシウム尿症 ,  発病年齢 ,  配列解析 ,  患児 ,  *Dent病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Dent I disease ,  CLCN5 mutation ,  child

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 小児 ,  Dent病 ,  報告