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J-GLOBAL ID：201802254126103681   整理番号：18A0339873

複雑な軸後多指症は新規のGLI3変異に起因する屈指症,低形成第3趾,zygodactylyと他の指異常を伴うAおよびB型【Powered by NICT】

Complex postaxial polydactyly types A and B with camptodactyly, hypoplastic third toe, zygodactyly and other digit anomalies caused by a novel GLI3 mutation

著者 (5件)： Mumtaz Sara (Human Genetics Program, Department of Animal Sciences, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan) ,  Yildiz Esra (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Lal Karmoon (Human Genetics Program, Department of Animal Sciences, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan) ,  Tolun Aslihan (Department of Molecular Biology and Genetics, Bogazici University, Istanbul, Turkey) ,  Malik Sajid (Human Genetics Program, Department of Animal Sciences, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 5  ページ： 268-274  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多指症は軸と軸後サブタイプとサブタイプAおよびBの表現型的および遺伝的に極めて不均一な肢奇形である大部分の多指症はGLI3変異と関連している。可能な新しい条件として評価し最初に大きなのパキスタン人の親族から10影響個体を報告した。表現型は以前に屈指症のような分離した多指症のための報告されていない足趾と付加的な特徴のzygodactyly,軸後webbingに関連した軸後多指症A型およびB型,第三足指の形成不全,と第一趾および第二趾の間の広い空間である。障害は多指症に関与する新規遺伝子の突然変異から生じた可能性があると仮定して,遺伝学的研究を開始した。最も重症例における連鎖マッピングとエキソーム配列決定により,新規ヘテロ接合性フレームシフト変異NM_000168(GLI3)c.3635delG(p.(Gly1212Alafs*18))を同定したが屈指症の異常な特徴,第三足指の形成不全と,第1および第二足指間の広い空間を説明できる他の恐らく有害な変異は検出されなかった。著者らの知見は,さらにGLI3多指症の表現型の多様性を拡大する。GLI3関連分離式肢異常のレビュー,GLI3変異を二つの確立された多指症タイプ軸後A型およびB型および交差指型に導くことを示しているを示した。添加では,種々の他のマイナーな指異常のは一般的に多指症を伴う,直接的遺伝子型多指症表現型相関はなかった。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： パキスタン・イスラム共和国 ,  遺伝 ,  フレームシフト突然変異 ,  *変異 ,  突然変異 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  表現型
準シソーラス用語： 表現型相関 ,  ヘテロ接合性 ,  エクソーム ,  遺伝学研究 ,  サブタイプ ,  形成不全 ,  *多指症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 軸後多指症 ,  過剰指 ,  屈指症 ,  合指症 ,  GLI3 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  パキスタン人家族

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 多指症 ,  Gli3 ,  変異 ,  起因 ,  屈指症 ,  低形成 ,  趾 ,  指