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J-GLOBAL ID：201802254195194249   整理番号：18A1154920

Hurler症候群の早期疾患進行【JST・京大機械翻訳】

Early disease progression of Hurler syndrome

著者 (5件)： Kiely Bridget T. (Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Kohler Jennifer L. (Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Coletti Hannah Y. (University of North Carolina School of Medicine, Chapel Hill, USA) ,  Poe Michele D. (Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA) ,  Escolar Maria L. (Program for the Study of Neurodevelopment in Rare Disorders, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 32  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】粘膜多糖症I型(MPS I)のための新生スクリーニングは,早期診断と治療を容易にすることによって,結果を改善する見込みがあることを示している。しかしながら,MPS Iに対する診断試験は,子供がHurler症候群に関連する重篤な中枢神経系疾患を発症するか,または減弱表現型(Hurler-ScheieおよびScheie症候群)に関連する中枢神経系の関与がないかの予測において限られた価値がある。最適治療がHurler症候群と減衰したMPS I表現型の間で異なることを考えると,信頼できる予後バイオマーカーの欠如は新生児スクリーニングを通して診断された乳児に対する臨床意思決定を複雑にする。Hurler症候群の自然史に関する情報は,影響を受けた乳児の管理に役立つ可能性があり,治療決定に寄与し,治療有効性と予後の評価を容易にする。従って,本研究の目的は,Hurler症候群の乳児における症状発症の進行とタイミングを特性化することであった。【結果】単一センターで評価した55人の患者からの臨床データを遡及的にレビューした。各児童の病歴についての情報は,完全な親インタビューと以前の医療記録のレビューを含む標準化されたプロトコルに従って得られた。すべての患者は,学際的チームによって系統的な身体的および神経発達的評価を受けた。ほとんどすべての患者(98%)は,最初の6か月間の疾患の徴候を示した。一般的な早期疾患症状は,新生児聴覚スクリーニング,呼吸器症状,困難なラッチング,および中耳炎を含んでいた。後弯症,角膜混濁,心疾患,関節制限および拡大した頭部周囲のような他の症状は,典型的にわずかに後に現れた(年齢中央値,8~10か月)。最初の12か月の間,総運動発達は機能の最も重篤な影響を受けた領域であり,有意な数の患者も言語遅延を経験した。認知はこの期間中に典型的に保存された。結論:Hurler症候群を有する患者のこの大きなコホートにおいて,膨大な大多数は,生活の最初の月の間,疾患の徴候と症状を示した。MPS Iの初期臨床症状が表現型と治療結果を予測できる程度を決定するために,より多くの研究が必要である。Copyright 2018 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プロトコル ,  乳児 ,  早期診断 ,  スクリーニング ,  母集団 ,  *治療法 ,  病歴 ,  面接調査 ,  バイオマーカー ,  患者 ,  標準化 ,  中枢神経系 ,  表現型 ,  児童
準シソーラス用語： 発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ムコ多糖症I型 ,  MPS I ,  Hurler症候群 ,  リソソーム貯蔵障害 ,  新生児スクリーニング ,  自然史

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (22件)：

• Genet Med; The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry; M Beck, P Arn, R Giugliani, J Muenzer, T Okuyama, J Taylor; 16; 10; 2014; 759-65; 10.1038/gim.2014.25; CR1;
• Pediatrics; Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines; J Muenzer, JE Wraith, LA Clarke; 123; 1; 2009; 19-29; 10.1542/peds.2008-0416; CR2;
• J Pediatr; Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I: a randomized, double-blinded, placebo-controlled, multinational study of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase); JE Wraith, LA Clarke, M Beck, EH Kolodny, GM Pastores, J Muenzer; 144; 5; 2004; 581-8; 10.1016/j.jpeds.2004.01.046; CR3;
• Pediatrics; Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years: results of a multinational study of recombinant human α-L-iduronidase (laronidase); JE Wraith, M Beck, R Lane, A Ploeg, E Shapiro, Y Xue; 120; 1; 2007; e37-e46; 10.1542/peds.2006-2156; CR4;
• Pediatrics; Long-term efficacy and safety of laronidase in the treatment of mucopolysaccharidosis I; LA Clarke, JE Wraith, M Beck, EH Kolodny, GM Pastores, J Muenzer; 123; 1; 2009; 229-40; 10.1542/peds.2007-3847; CR5;

タイトルに関連する用語 (3件)： Hurler症候群 ,  早期 ,  疾患進行