成長ホルモン受容体(GHR)遺伝子多型とプラダー・ウィリー症候群における脊柱側わん症【Powered by NICT】

Butler Merlin G.; Hossain Waheeda; Hassan Maaz; Manzardo Ann M.

文献

J-GLOBAL ID：201802254394439296 整理番号：18A0620722

成長ホルモン受容体(GHR)遺伝子多型とプラダー・ウィリー症候群における脊柱側わん症【Powered by NICT】

Growth hormone receptor (GHR) gene polymorphism and scoliosis in Prader-Willi syndrome

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巻： 39 ページ： 29-33 発行年： 2018年
JST資料番号： W0189B ISSN： 1096-6374 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

成長ホルモン受容体(GHR)遺伝子多型は中程度の成長と発育に対する内因性および外因性成長ホルモン(GH)への感受性に影響を与える。感度増加は脊髄成長を加速し,脊柱側わん症に寄与し,特にPrader-Willi症候群(PWS)のようなGH欠損と処理した個体群である。,PWSコホートにおけるGHR遺伝子型と脊柱側弯症(症例および対照)間の関係を検討した。以前に中等度から重度の脊柱側弯症(平均年齢=16.9±10.2歳;年齢範囲1~41歳)と側わん症の証拠はない(平均年齢=30.8±9.7歳;年齢範囲18~56歳)と41成人と診断された32患者における遺伝的に確認されたPWSの73名(34M; 39F)の研究における症例対照デザインを利用した。GHR遺伝子多型は二認識GHR遺伝子断片サイズ[すなわち,完全長(FL)またはエクソン3欠失(d3)]を捕捉するためにPCR特異的プライマーを用いて決定した。側わん症32例例中二十三例(72%)は,脊柱側弯症のない症例と41名の対照被験者における,性別およびPWS遺伝的サブタイプに対するほぼ等しいバランスと外科的矯正を必要とした。GHR d3/d3遺伝子型は,脊柱側弯症を持つN=1/2 8(25%)の症例で同定され,d3/fl遺伝子型は側わんを伴うN=11 25(44%)の症例で同定されたが,分布差は統計学的に差がなかった。GHR fl/fl遺伝子型は被験者間で有意に速い速度と重い体重増加と相関していた。PWSにおける脊柱側わん症と外科的修復に関連する人口統計学的および遺伝的マーカーの検査では,症例対対照群間で性別,PWS遺伝的サブタイプまたはGHR d3対立遺伝子分布の違いを支持する証拠を見出せなかった。fl/fl対立遺伝子を持つものはd3/d3またはd3/fl遺伝子型を持つ幼虫よりも体重は重かったとより大きなサンプルサイズでの更なる研究を正当化して,おそらく成長ホルモン治療を必要とする他の脆弱な人々を含めた。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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先天性疾患・奇形一般 , 小児科の治療 , 先天性疾患・奇形の治療

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