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J-GLOBAL ID：201802254696988701   整理番号：18A1188476

外はい葉異形成皮膚症候群を引き起こすネクチン4(PVRL4)における新規ホモ接合性ミスセンス変異体【JST・京大機械翻訳】

A novel homozygous missense variant in NECTIN4 (PVRL4) causing ectodermal dysplasia cutaneous syndactyly syndrome

著者 (7件)： Ahmad Farooq (Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan) ,  Ahmad Farooq (Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany) ,  Nasir Abdul (Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan) ,  Thiele Holger (Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany) ,  Umair Muhammad (Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan) ,  Borck Guntram (Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany) ,  Ahmad Wasim (Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan)
資料名： Annals of Human Genetics  (Annals of Human Genetics)
巻： 82  号： 4  ページ： 232-238  発行年： 2018年 
JST資料番号： T0210A  ISSN： 0003-4800  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 外胚葉性異形成症候群1(EDSS1)は,毛髪,爪,および歯の異常を含む外胚葉異形成のまれな形態であり,手と足の両側性皮膚syn指症と共にある。本報告では,EDSS1によって影響を受けた4つの個体を持つconanguのパキスタンの家族の臨床的および遺伝的特性化を行った。著者らは,1つの影響を受けた個体のDNAを用いて,exome配列決定を行ったエキソソームデータ解析により,NECTIN4(PVRL4)における新規ホモ接合ミスセンス変異体(c.242T>C;p.(Leu81Pro))を同定した。Sangerシークエンシングはこの変異体を検証し,ファミリーメンバーにおける疾患表現型との共分離を確認した。したがって,著者らの報告はNECTIN4突然変異スペクトルに対する新規変異体を追加し,NECTIN4関連臨床特性化に寄与する。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  突然変異 ,  データ解析 ,  パキスタン・イスラム共和国 ,  DNA【核酸】 ,  *ミスセンス突然変異 ,  キャラクタリゼーション
準シソーラス用語： 突然変異スペクトル ,  配列解析 ,  *ホモ接合 ,  エキソソーム ,  遺伝的特性化 ,  同型接合性 ,  *ネクチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 親密性 ,  外はい葉異形成症候群1 ,  EDSS1 ,  ホモ接合 ,  突然変異 ,  ネクチン4

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 外はい葉異形成 ,  皮膚 ,  症候群 ,  ネクチン ,  ホモ接合性 ,  変異体