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J-GLOBAL ID：201802254842988246   整理番号：18A1322795

次世代シーケンシング技術を用いた希少病の遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

著者 (8件)： Zhang Ning (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051) ,  Sun Yanmei (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051) ,  Luo Yan (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051) ,  Wang Fangna (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051) ,  Zhang Mingming (河北省人民医院検験科,石家庄市,050051) ,  Wang Li (河北省人民医院産科,石家庄市,050051) ,  Gao Jian (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051) ,  Li Yali (河北省人民医院生殖遺伝科,石家庄市,050051)
資料名： Hebei Yiyao  (Hebei Yiyao)
巻： 39  号： 24  ページ： 3839-3840  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3642A  ISSN： 1002-7386  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 稀な病気は現在国際的に統一な基準がなく、一般に臨床の発病率は低く、比較的希な疾病である。稀な病気はヨーロッパで定義され、発病率は<1/2000であり、アメリカでは患者数<20万の疾病である。中華医学会遺伝学分会は2010年、その有病率<1/5000或いは新生児<1/10000の発病率の疾病を希少病と定義した[1-3]。次世代シーケンシング技術は複数のターゲット遺伝子を平行に配列でき、現在、メンデル遺伝の稀な病気の研究に次第に応用されている[4,5]。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 新生児 ,  罹患率 ,  ヨーロッパ ,  遺伝子 ,  *遺伝 ,  *遺伝学
準シソーラス用語： 医学会 ,  患者数 ,  発生率 ,  遺伝学研究 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 遺伝学一般  (EC01010C) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (2件)： 次世代シーケンシング ,  遺伝学的研究