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J-GLOBAL ID：201802255029776718   整理番号：18A2063684

アンドロゲン性胞状奇胎の原因変異と機構【JST・京大機械翻訳】

Causative Mutations and Mechanism of Androgenetic Hydatidiform Moles

著者 (28件)： Nguyen Ngoc Minh Phuong (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Ge Zhao-Jia (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Reddy Ramesh (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Fahiminiya Somayyeh (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Fahiminiya Somayyeh (Genome Quebec Innovation Center, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Sauthier Philippe (Department of Obstetrics and Gynecology, Gynecologic Oncology Division, Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal, Reseau des Maladies Trophoblastiques du Quebec, Montreal, QC H2X 0C1, Canada) ,  Bagga Rashmi (Department of Obstetrics & Gynecology, Post Graduate Institute of Medical, Education and Research, PGIMER, Chandigarh 160012, India) ,  Sahin Feride Iffet (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Baskent University, 06810 Ankara, Turkey) ,  Mahadevan Sangeetha (Department of Obstetrics and Gynecology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Osmond Matthew (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Osmond Matthew (Genome Quebec Innovation Center, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Breguet Magali (Department of Obstetrics and Gynecology, Gynecologic Oncology Division, Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal, Reseau des Maladies Trophoblastiques du Quebec, Montreal, QC H2X 0C1, Canada) ,  Rahimi Kurosh (Department of Pathology, Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal, Montreal, QC H2X 0C1, Canada) ,  Lapensee Louise (Ovo Clinic, Montreal, QC H4P 2S4, Canada) ,  Lapensee Louise (Department of Obstetrics and Gynecology, Centre Hospitalier de l’Universite de Montreal, Montreal, QC H2X 0C1, Canada) ,  Hovanes Karine (Invitae, Irvine, CA 92618, USA) ,  Srinivasan Radhika (Cytology & Gynecological Pathology, Post Graduate Institute of Medical Education and Research PGIMER, Chandigarh 160012, India) ,  Van den Veyver Ignatia B. (Department of Obstetrics and Gynecology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA) ,  Sahoo Trilochan (Invitae, Irvine, CA 92618, USA) ,  Ao Asangla (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Ao Asangla (Department of Obstetrics and Gynecology, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Majewski Jacek (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Majewski Jacek (Genome Quebec Innovation Center, Montreal, QC H3A 0G1, Canada) ,  Taketo Teruko (Department of Obstetrics and Gynecology, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Taketo Teruko (Department of Surgery, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Taketo Teruko (Department of Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0G4, Canada) ,  Slim Rima (Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada) ,  Slim Rima (Department of Obstetrics and Gynecology, McGill University Health Centre, Montreal, QC H4A 3J1, Canada)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 103  号： 5  ページ： 740-751  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アンドロゲン完全胞状奇胎は,胚がないヒト妊娠で,1,400妊娠ごとに1に影響を及ぼす。それらは,半数体精子と母系染色体に由来するすべての染色体を有する大部分の男性遺伝的な精子形成ゲノムを有している。男性ホルモン完全胞状奇胎は1977年に記載されたが,それらがどのように起こるかは未解決の疑問を残している。著者らはMEI1,TOP6BL/C11orf80,およびRec114における双対立遺伝子有害突然変異を同定し,再発性アンドロゲン完全胞状奇胎の女性における減数分裂二本鎖切断形成に役割を果たした。著者らは,Mei1欠損雌マウスにおけるアンドロゲン形成の発生を調査し,それらの卵母細胞の8%が最初の極体に紡錘体でそれらを押し出すことによってすべての染色体を失うことを発見した。著者らは,Mei1-/-卵母細胞が受精可能であり,5%がアンドロゲン接合子を産生することを示す。したがって,哺乳類における減数分裂異常と,すべての母系染色体とそれらの紡錘体の最初の極体への押出であるアンドロゲン接合子の発生の機構を明らかにした。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ゲノム ,  *男性ホルモン ,  ヒト ,  対立遺伝子 ,  減数分裂 ,  妊娠 ,  *胞状奇胎 ,  受精 ,  紡錘体 ,  女性 ,  卵母細胞 ,  突然変異 ,  精子 ,  遺伝
準シソーラス用語： 全胞状奇胎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 再発性胞状奇胎 ,  MEI1 ,  TOP6BL ,  REC114 ,  再発流産 ,  男性不妊症 ,  女性不妊症

分類 (5件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  生体の顕微鏡観察法  (EA03050C) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： アンドロゲン ,  胞状奇胎 ,  原因 ,  変異