文献

J-GLOBAL ID：201802255121386269   整理番号：18A2014126

COL5A1に影響を及ぼす9q34重複による古典型Ehlers-Danlos症候群患者の評価

Evaluation of a patient with classical Ehlers-Danlos syndrome due to a 9q34 duplication affecting COL5A1

著者 (8件)： Kuroda Yukiko (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Ohashi Ikuko (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Naruto Takuya (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Ida Kazumi (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Enomoto Yumi (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Saito Toshiyuki (Department of Clinical Laboratory, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Nagai Jun-ichi (Department of Clinical Laboratory, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan) ,  Kurosawa Kenji (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, Japan)
資料名： Congenital Anomalies (Web)  (Congenital Anomalies (Web))
巻： 58  号： 6  ページ： 191-193  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0506A  ISSN： 1741-4520  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 古典型Ehlers-Danlos症候群は,皮膚過伸展,萎縮性...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *Ehlers-Danlos症候群 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A2014126&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U0506A") }}

著者キーワード (3件)： 9q34重複 ,  COL5A1 ,  Ehlers-Danlos症候群

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： Ehlers-Danlos症候群 ,  患者 ,  評価