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J-GLOBAL ID：201802255234115678   整理番号：18A1069188

重度早期発症腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群において同定された新規突然変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Novel mutation identified in severe early-onset tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome: a case report

著者 (4件)： Radhakrishna Suhas M. (Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology, Rheumatology and Kawasaki Disease, University of California San Diego and Rady Children’s Hospital, San Diego, USA) ,  Grimm Amy (Department of Pediatrics, University of California San Diego and Rady Children’s Hospital, San Diego, USA) ,  Grimm Amy (Allegro Pediatrics, Bellevue, USA) ,  Broderick Lori (Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology, Rheumatology and Kawasaki Disease, University of California San Diego and Rady Children’s Hospital, San Diego, USA)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 17  号： 1  ページ： 108  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群(TRAPS)は,2番目に最も一般的な遺伝性自己炎症性疾患であり,典型的には1~3週間続く発熱エピソードを有する就学前の小児において典型的に提示されている。全身症状は,発疹,筋痛,眼炎症,および血清炎を含むことができる。症例提示は,持続性発熱のみを呈した7か月齢の少女におけるTRAPSの異常な提示を報告する。患者は最初に不完全川崎病と診断され,IVIGとインフリキシマブを受けた;しかし,患者は急速に再発した。その後の検査で尿路感染を認めたが,適切な治療にもかかわらず改善しなかった。発熱が持続したため,虫垂炎に関する画像で有意な腹部膨満を発症し,温熱療法と血行動態不安定が続いた。十分に定義されていない炎症状態の臨床経過と母親の歴史を示し,自己炎症性疾患を考慮した。アンキニラによる治療を開始し,発熱の急速な解消と炎症マーカーの正常化をもたらした。患者はTRAPSと関連したTNFRSF1A遺伝子において以前に報告されていない変異,Thr90Proを有することが見出された。この新しい突然変異は,患者の母親と母親のuncにおいても確認された。結論:本報告は,TNFRSF1A遺伝子における新しい突然変異,Thr90Proと関連した乳児期におけるTRAPSの重篤な症例をレビューし,自己炎症性疾患が原因不明の発熱を伴う乳児の鑑別において考慮されるべきであることを強調する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血清 ,  温熱療法 ,  乳児 ,  病状経過 ,  *突然変異 ,  患者 ,  高速度 ,  炎症 ,  川崎病 ,  血液動態 ,  *症例報告
準シソーラス用語： インフリキシマブ ,  筋肉痛 ,  就学 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 自己炎症性疾患 ,  周期性発熱症候群 ,  腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群 ,  川崎病 ,  アナキンラ ,  症例報告

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (16件)：

• Clin Rheumatol; Key facts and hot spots on tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome; D Rigante, G Lopalco, A Vitale; 33; 9; 2014; 1197-1207; 10.1007/s10067-014-2722-z; CR1;
• J Clin Rheumatol; Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) or familial Hiberian fever: presentation in a four-day-old infant; T Savage, BG Loftus, V Tormey, MF McDermott, E Moylett; 14; 6; 2008; 342-345; 10.1097/RHU.0b013e31817d109b; CR2;
• Autoimmun Rev; Amyloidosis in autoinflammatory syndromes; L Obici, G Merlini; 12; 1; 2012; 14-17; 10.1016/j.autrev.2012.07.016; CR3;
• Clin Med; Autoinflammatory syndromes as a cause of fever of unknown origin; HJ Lachman; 15; 3; 2015; 295-298; 10.7861/clinmedicine.15-3-295; CR4;
• Annu Rev Pathol; The inflammasomes and autoinflammatory syndromes; L Broderick, D De Nardo, BS Franklin, HM Hoffman, E Latz; 10; 2015; 395-424; 10.1146/annurev-pathol-012414-040431; CR5;

タイトルに関連する用語 (6件)： 早期 ,  発症 ,  腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群 ,  同定 ,  突然変異 ,  症例報告