肥満と糖尿病:ADCY3の機能喪失バリアントは肥満および2型糖尿病のリスクを上昇させる

GRARUP Niels; ANDERSEN Mette K.; KERN Timo; MAHENDRAN Yuvaraj; PEDERSEN Oluf; HANSEN Torben; MOLTKE Ida; DALBY Maria; VITTING-SEERUP Kristoffer; JORSBOE Emil; ANDERSSON Robin; ALBRECHTSEN Anders; LARSEN Christina V. L.; DAHL-PETERSEN Inger K.; BJERREGAARD Peter; JORGENSEN Marit E.; LARSEN Christina V. L.; BJERREGAARD Peter; JORGENSEN Marit E.; GILLY Arthur; SUVEGES Daniel; ZEGGINI Eleftheria; DEDOUSSIS George; JORGENSEN Marit E.; HANSEN Torben

文献

J-GLOBAL ID：201802255289092555 整理番号：18A0498610

肥満と糖尿病:ADCY3の機能喪失バリアントは肥満および2型糖尿病のリスクを上昇させる

Loss-of-function variants in ADCY3increase risk of obesity and type 2 diabetes

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資料名：
巻： 50 号： 2 ページ： 172-174 発行年： 2018年02月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

肥満および2型糖尿病のリスクを著明に上昇させるADCY3(アデニル酸シクラーゼ3をコードする)のバリアントを,グリーンランドの集団において同定した。このバリアントはスプライス受容部位を破壊しており,その保有者はADCY3RNAの発現が低下していた。さらに,複数祖先コホートにおいて,ADCY3の機能喪失性の希少バリアントの頻度が2型糖尿病患者で高いことを見いだした。これらの知見は疾患の病因機序に関する新たな情報を提供し,今後の治療法開発につながるものである。Copyright Nature Japan KK 2018

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遺伝的変異

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