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J-GLOBAL ID：201802255391684829   整理番号：18A1802078

IL11プロモーターにおけるGT反復伸長はHirschsprung病(HSCR)と関連する【JST・京大機械翻訳】

GT-repeat extension in the IL11 promoter is associated with Hirschsprung’s disease (HSCR)

著者 (6件)： Haase Michael G. (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany) ,  Schulze Annekatrin (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany) ,  Grover Sandeep (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany) ,  Kemnitz Ivonne (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany) ,  Konig Inke R. (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany) ,  Fitze Guido (Department of Pediatric Surgery, University Hospital Carl Gustav Carus, TU Dresden, Germany)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 677  ページ： 163-168  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Hirschsprung病(HSCR)は,腸神経系の欠損による腸閉塞により特徴付けられる先天性疾患である。しばしば,疾患は腸炎症と関連する。最も一般的に知られている遺伝的変化はRET遺伝子にあるが,HSCRは腸神経細胞の成熟と移動の原因となる他の遺伝子の突然変異によっても引き起こされる。最近,アジア人集団における研究は,HSCRとIL11(インターロイキン11)遺伝子におけるいくつかの一塩基多型(SNP)の有意な関連を報告した。さらに,非血縁白人集団におけるIL11遺伝子における遺伝的変化とHSCRおよびHSCRサブタイプとの関連性について検討した。標的配列決定法を用いて,プロモーターの近位部を含むIL11遺伝子のコード領域をカバーする全部で32のSNPを同定し,関連するSNPを以前の研究で記述した。遺伝子型頻度を,103人のHSCR患者と128人の健常対照者における付加的遺伝モデルを用いて比較した。HSCRとSNPの有意な関連を観察できなかった。しかしながら,HSCR患者において,IL11プロモーター領域におけるジヌクレオチド反復の長さとHSCRとの関連性に関する示唆的証拠があり,>7GT反復サブタイプ(OR=4.982(1.448-17.040),p値=0.0111)の過剰発現があった。同様の傾向は,長いセグメントHSCR(L-HSCR)を有する患者のサブグループにおいてさらに観察された。これらの知見は,十分に動力学的研究において複製する必要がある。IL11発現の変化は,HSCR患者で頻繁に観察される腸炎症と関連する可能性がある。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  ニューロン ,  タンパク質 ,  *プロモーター領域 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  一塩基多型 ,  腸閉塞 ,  腸炎 ,  患者 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： 過剰発現 ,  p値 ,  サブタイプ ,  白人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Hirschsprung病 ,  HSCR ,  IL11蛋白質 ,  インターロイキン11 ,  ジヌクレオチド反復 ,  マイクロサテライト反復

分類 (4件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： IL11 ,  プロモーター ,  GT ,  反復伸長 ,  Hirschsprung病