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J-GLOBAL ID：201802255935223582   整理番号：18A0564740

顔形状:ヒトの顔形状に対する大域的-局所的な遺伝学的影響のゲノムワイドマッピング

Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape

著者 (29件)： CLAES Peter (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  SERO Dzemila (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  LI Jiarui (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  SUETENS Paul (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  VANDERMEULEN Dirk (KU Leuven, Leuven, BEL) ,  CLAES Peter (UZ Leuven, Leuven, BEL) ,  SERO Dzemila (UZ Leuven, Leuven, BEL) ,  LI Jiarui (UZ Leuven, Leuven, BEL) ,  SUETENS Paul (UZ Leuven, Leuven, BEL) ,  VANDERMEULEN Dirk (UZ Leuven, Leuven, BEL) ,  CLAES Peter (Murdoch Childrens Res. Inst., Victoria, AUS) ,  ROOSENBOOM Jasmien (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  LEE Myoung Keun (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  LESLIE Elizabeth J. (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  MARAZITA Mary L. (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  WEINBERG Seth M. (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  WHITE Julie D. (Penn State Univ., PA, USA) ,  ZAIDI Arslan (Penn State Univ., PA, USA) ,  MATTERN Brooke C. (Penn State Univ., PA, USA) ,  LIEBOWITZ Corey (Penn State Univ., PA, USA) ,  PEARSON Laurel (Penn State Univ., PA, USA) ,  GONZALEZ Tomas (Penn State Univ., PA, USA) ,  SHRIVER Mark D. (Penn State Univ., PA, USA) ,  SWIGUT Tomek (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA) ,  WYSOCKA Joanna (Stanford Univ. School of Medicine, CA, USA) ,  CARLSON Jenna C. (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  FEINGOLD Eleanor (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  ORLOVA Ekaterina (Univ. Pittsburgh, PA, USA) ,  SHAFFER John R. (Univ. Pittsburgh, PA, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 50  号： 3  ページ： 414-423  発行年： 2018年03月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒトの顔貌のように,多数の要素が関与する複雑な形質に関するゲノムワイド関連解析では,事前に選択した表現型尺度が用いられることが多い。本論文ではデータ駆動型アプローチとして,組織化された複数の階層で顔形状の表現型を抽出する方法を報告する。このアプローチでは,統計的検出力を維持しながら,顔形状の多様性を自由に記述することができる。2329人のヨーロッパ系被験者から38の関連座位が同定され,そのうち15座位は独立のヨーロッパ人被験者集団(n=1719)における再現解析でも確認された。15座位のうち4つは完全に新規であった。それ以外は,本研究の結果とも整合する効果(n=9)または多面効果(n=2)がすでに報告されている座位であったが,ここで報告する結果はさらに詳細なものである。再現解析で確認された15座位は全て,顔形状に対する大域的-局所的な遺伝学的影響の特徴的なパターンを顕著に示していた。また,追試された15座位全てが,ヒト頭部神経堤細胞で活性なクロマチンシグネチャーを示す配列に局在していた。これらのことから,抽出された顔形状の多様性は発生早期に起源を有することが示唆された。これらの結果は,顔貌やその他の複雑な形態学的形質の研究において意義を持つものである。Copyright Nature Japan KK 2018

シソーラス用語： 表現型 ,  *ヒト ,  モルフォロジー ,  ヨーロッパ ,  座位 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *遺伝的影響
準シソーラス用語： 神経堤細胞 ,  ヨーロッパ人 ,  被験者 ,  データ駆動 ,  顔貌 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 顔 ,  ヒト ,  遺伝学的影響