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J-GLOBAL ID：201802255971221533   整理番号：18A0581605

フルオキセチンに対する妊娠と部分的応答時の亜急性成人発症したDOK7筋無力症候群【Powered by NICT】

DOK7 myasthenic syndrome with subacute adult onset during pregnancy and partial response to fluoxetine

著者 (8件)： Santos Mariana (Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE, IC 19, 2720-276 Amadora, Portugal) ,  Cruz Simao (Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE, IC 19, 2720-276 Amadora, Portugal) ,  Peres Joao (Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE, IC 19, 2720-276 Amadora, Portugal) ,  Santos Luis (Neuromuscular Disorders’ Clinic, Hospital Egas Moniz, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental, Rua da Junqueira, 126, 1349-019 Lisbon, Portugal) ,  Tavares Purificacao (CGC Genetics/Centro de Genetica Clinica - Laboratory of Clinical Genomics, Rua Sa da Bandeira, 706 - 1°, 4000-432 Porto, Portugal) ,  Basto Jorge Pinto (CGC Genetics/Centro de Genetica Clinica - Laboratory of Clinical Genomics, Rua Sa da Bandeira, 706 - 1°, 4000-432 Porto, Portugal) ,  Salgado Vasco (Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE, IC 19, 2720-276 Amadora, Portugal) ,  Valverde Ana Herrero (Department of Neurology, Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE, IC 19, 2720-276 Amadora, Portugal)
資料名： Neuromuscular Disorders  (Neuromuscular Disorders)
巻： 28  号： 3  ページ： 278-282  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1760A  ISSN： 0960-8966  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： DOK7先天性筋無力症候群(DOK7 CMS)は一般的に寿命の初期提示し,サルブタモールまたはエフェドリンで処理した。本報告では,妊娠第三期における近位上肢脱力を呈した39歳女性の非定型症例を報告した,最初に血清反応陰性重症筋無力症と診断された。ピリドスチグミン投与下で劇的な臨床的悪化とステロイド,静注用人免疫グロブリン製剤(IVIG)および血しょう交換(PLEX)の更なる効果が無かったことは,CMSの推定と診断した。スローチャネル型CMSは顕著な手指伸展の弱さに,より可能性の高いものとして考えた。,フルオキセチンを開始し,長い改善が見られた。フルオキセチン離脱,c.1124_1127dupホモ接合性変異はDOK7遺伝子で検出された後に発生した臨床的悪化。その後,サルブタモールを開始し,患者が無症候性である。本症例は成人発症筋無力症候群前CMSを考慮することの重要性を強調し,以前にDOK7CMSに報告されていないフルオキセチンの利点を示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 免疫グロブリン製剤 ,  重症筋無力症 ,  遺伝子 ,  *妊娠 ,  ステロイド ,  血清 ,  血漿交換 ,  *成人 ,  女性 ,  患者 ,  カルバミド酸エステル ,  ピリジニウム ,  有機フッ素化合物 ,  フェノールエーテル ,  第二アミン
準シソーラス用語： 上肢脱力 ,  先天性筋無力症候群 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 先天性筋無力症候群 ,  DOK7 ,  フルオキセチン ,  妊娠

分類 (5件)： リハビリテーション  (GB06000Z) ,  神経系疾患の治療一般  (GN05010N) ,  感染症・寄生虫症の治療  (GD01030D) ,  ロボットの運動・制御  (IC04012J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： ピリドスチグミン ,  フルオキセチン

タイトルに関連する用語 (6件)： フルオキセチン ,  妊娠 ,  応答 ,  成人 ,  発症 ,  筋無力症候群