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J-GLOBAL ID：201802256011551939   整理番号：18A0522421

標的化次世代配列決定とバイオインフォマティクス解析による中国の急性骨髄性白血病患者の遺伝子変異パターン【Powered by NICT】

Gene mutation patterns of Chinese acute myeloid leukemia patients by targeted next-generation sequencing and bioinformatic analysis

著者 (7件)： Han Xiaoyu (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  Li Wei (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  He Na (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  Feng Panpan (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  Pang Yihua (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  Ji Chunyan (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China) ,  Ma Daoxin (Department of Hematology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250012, PR China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 479  ページ： 25-37  発行年： 2018年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 細胞遺伝学に基づいて,急性骨髄性白血病(AML)の従来のリスク層別化は正確な予後評価のための需要を満たすことができない。近年,遺伝子変異はより正確なリスク層別化のための潜在的マーカーであることが見出されたが,中国のAMLの変異スクリーニングに関する報告は限られている。中国人AML患者の変異パターンを示し,遺伝子型-表現型相関を明らかにし,白人患者との比較を目的とした。78患者の骨髄由来のゲノムDNAは次世代シークエンシング(NGS)技術による標的遺伝子変異パネルを抽出した。統計学とバイオインフォマティクスを用いて,遺伝子変異と臨床的特徴間の相関,並びに癌ゲノムアトラス研究ネットワーク(TCGA)公共AMLデータセットを用いて結果の比較を解析した。FLT3およびTET2の変異を有する患者は,より高い骨髄芽球,末梢芽球および白血球細胞(WBC)数を見出した,SRSF2の変異は年齢と関連していた,FLT3 ITD,DNMT3A,IDH1,TET2およびSRSF2の変異は全生存の危険因子であった。より,中国人と白人AMLの間の6個の遺伝子における突然変異発生率の15種の新規変異と差を発見した。バイオインホマティックス分析は,遺伝子変異と発現並びに薬剤感受性の間のいくつかの関係を明らかにした。NGS技術による中国AML患者の変異パターンに関する調査を行い,遺伝子変異と臨床的特徴の間の相関を明らかにした。は良好な予後予測と個別化治療が疑われ遺伝子のルーチン試験を推奨した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *骨髄 ,  *遺伝子変異 ,  *変異 ,  *ターゲティング ,  *中華人民共和国 ,  突然変異 ,  危険因子 ,  *遺伝子 ,  個別化医療 ,  *急性骨髄性白血病 ,  *患者
準シソーラス用語： 予後予測 ,  臨床的特徴 ,  中国人 ,  *バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 急性骨髄性白血病 ,  遺伝子変異 ,  次世代シークエンシング

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 標的化 ,  次世代 ,  バイオインフォマティクス解析 ,  中国 ,  急性骨髄性白血病 ,  患者 ,  遺伝子変異