文献

J-GLOBAL ID：201802256277058784   整理番号：18A1815242

新規EPOR突然変異を有する原発性家族性先天性赤血球増加症の1例:月経出血による自発的寛解/緩和

A case of primary familial congenital polycythemia with a novel EPOR mutation: possible spontaneous remission/alleviation by menstrual bleeding

著者 (10件)： TORIUMI Naohisa (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  KANEDA Makoto (Sapporo Tokushukai Hospital, Sapporo, JPN) ,  HATAKEYAMA Naoki (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  MANABE Hiromi (Asahikawa Kousei Hospital, Asahikawa, JPN) ,  OKAJIMA Kazuki (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  SAKURAI Yukari (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  YAMAMOTO Masayo (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  SARASHINA Takeo (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  IKUTA Katsuya (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN) ,  AZUMA Hiroshi (Asahikawa Medical Univ., Asahikawa, JPN)
資料名： International Journal of Hematology  (International Journal of Hematology)
巻： 108  号： 3  ページ： 339-343  発行年： 2018年09月 
JST資料番号： F0888A  ISSN： 0925-5710  CODEN： IJHEEY  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・持続性赤血球増加症で赤ら顔の10歳少女が,エリスロポエチン...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *EPOR遺伝子 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=18A1815242&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=F0888A") }}

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  生殖生理一般  (EJ15010E)

引用文献 (10件)：

• Bento C, Percy MJ, Gardie B, Maia TM, Van Wijk R, Perrotta S, et al. Genetic basis of congenital erythrocytosis: mutation of update and online databases. Hum Mutat. 2014;35:15-26.
• Peroni E, Bertozzi I, Gherlinzoni F, Stefani PM, Lombardi A, Biagetti G, et al. Two novel missense mutation in EPOR gene causes erythrocytosis in two unrelated patients. Br. J. Haematol. 2016. https://doi.org/10.1111/bjh.14486b.
• Pasquier F, Marth C, Verdier F, Grosjean S, Prehu C, Constantinescu SN, et al. New insight into mechanisms of erythropoietin receptor mutations in primary familial and congenital polycythemia. Blood. 2016;128:631.
• Arcasoy MO, Karayal AF, Segal HM, Sinning JG, Forget BG. A novel mutation in the erythropoietin receptor gene is associated with familial erythrocytosis. Blood. 2002;99:3066-9.
• Sokol L, Luhovy M, Prchal JF, Semenza GL, Prchal JT. Primary familial polycythemia: a frameshift mutation in the erythropoietin receptor gene and increased sensitivity of erythropoietin receptor gene and increased sensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin. Blood. 1995;86:15-22.

タイトルに関連する用語 (8件)： 突然変異 ,  原発 ,  家族 ,  赤血球増加症 ,  月経 ,  出血 ,  寛解 ,  緩和